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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

她还买了许多育儿书籍，一有时间她就会拿着书本看。

从一位什么都不懂得的女生，到一位处事周全的妈妈

，她付出了很多，如今的她已经能够把女儿照顾得无微不至了。

女儿的衣食起居全部都是她亲手完成。给女儿喂饭，她能够耐着性子喂一个小时。她还特意注册了一个社交媒体账号，每天都会把自己和女儿的日常生活进行分享。

视频中我们常常可以看到她带着自己女儿四处游玩

。叶海洋会带着Doris回东北老家，一起堆雪人打雪仗。她也会带着女儿观察植物的生长，去游泳体会水中的自由，去拍漂亮的写真，去尝试不同地方的美食。

当女儿第一次去幼儿园的时候，看着那小小的背景逐渐消失在眼前，躲在树后面偷看的叶海洋眼角流出了泪水。后来女儿上小学了，每天晚上哪怕自己再忙也会抽出时间来为女儿亲手熨烫校服。

女儿也会使出全力只为了给她倒一杯水，也会在她劳累的时候抱着她，给她安慰。有一次她带着女儿来到深圳游玩，回家之后，她询问自己的女儿喜欢深圳还是广州，女儿不假思索地回答深圳。

在一个月之内，她就完成了买房，装修，全家都搬到了深圳。除此之外，她还将自己的公司也迁到了深圳。不得不说她真的是一个妥妥的宠女狂魔。

如今叶海洋又打算生二胎

，因为她怕女儿一个人孤单，就想着给她生个弟弟或者是妹妹陪着她。这一次她去到了俄罗斯取卵，没想到这次提供精子的人还是原来的那个，所以两个孩子之间是存在血缘关系的。

这次费用要比之前少很多，

大概在15.8万左右

。她还在社交平台上晒出自己二胎的孕妇照，表示一切都好。

听了她的故事，你们有什么看法？欢迎大家在评论区留言讨论。如果你喜欢我的文章，请关注我，为我点赞并转发，你们的每一份鼓励，都将是我做出更好文章的动力。

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