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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
世纪助孕
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿又叫体外受精胚胎移植，即通过促排卵使女性在保证健康的情况下得到尽量多的卵子，然后将卵子与男方的精子在体外进行受精，培养成胚胎，再将胚胎移植回女性的子宫内的过程。胚胎在宫腔内可完成胚胎着床，然后继续生长发育，此后与正常妊娠完全相同。试管婴儿自诞生以来就为众多不孕不育家庭带来了福音，对于不孕不育家庭来说，试管婴儿技术肯定是利大于弊。既然选择做试管婴儿，肯定是到了迫不得已的时候的。世间万物都具有两面性，无法达到十全十美，辅助生殖技术也是如此。那试管婴儿的利与弊究竟有哪些呢?
一、试管婴儿优点：
1、可以帮助不孕夫妇拥有一个属于自己的孩子
试管是不孕不育患者的“救命稻草”，专门克制各种不孕不育。对于高龄孕育人群来讲，该项技术除了能帮助她们生育健康下一代，还有利于优生优育，因为高龄生育是具有一定风险的，而试管婴儿技术可以减少不利因素的发生。同时，在做试管婴儿时都是挑选质量较好的胚胎进行移植，与自然受孕相比较，这种方式更具有优势。
2、避免遗传性疾病
对于患有遗传性疾病的患者而言，夫妻双方任意一方患有遗传性疾病，都有可能将这种疾病传递给下一代。而试管婴儿（第三代）可以在胚胎植入前通过遗传学筛查，排出胚胎存在基因遗传和染色体变异性疾病，成功降低遗传病和缺陷儿的几率，让宝宝更健康、更聪明，能实现真正意义上的优生。
3、生育双胞胎几率高
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为了提高试管婴儿成功率，一般会根据实际情况选择1-2个胚胎进行移植，这对于不能自然受孕，又希望能生双胞胎的女性来说，增加了怀双胞胎的几率。但需要注意的是，是否适合多胎妊娠需要根据实际情况定，不能盲目选择。
二、试管婴儿的不足
1、费用略贵
试管婴儿会涉及到检查、药物、手术等费用，对于家庭经济承受能力较低的家庭而言，试管婴儿费用可能略贵，且试管婴儿医疗费用是不报销的，需要患者自费。不过部分检查费用还是可以报销的。
2、无法保证百分百的成功率
目前，试管婴儿成功率还无法保证百分之百成功。由于该项技术受到多种因素的影响，可能有部分人不能一次就移植成功，需要进行再次或多次移植。因为试管婴儿成功率与母体健康体质有着密切的关系。
3、卵巢过度刺激综合征
在试管婴儿周期中女性需要依靠一些药物来进行促排卵，以达到排出多颗成熟卵子的目的。但在这过程中，可能有部分女性会存在对药物有不良的反应。据临床显示，部分女性在接受药物刺激后可能会出现卵巢过度刺激综合征，不过这种情况是可以经过后期治疗恢复的。不过，如果是做供卵试管的话，对患者本人就不存在这个问题了。
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很多做了试管的姐妹，移植后几天就迫不及待的想用试纸或者验孕棒测试，其实我们是很不建议的，过早验孕会影响后期心情，而且这些测试准确率没有抽血的高，所以各位姐妹不要天天就盯着查HCG，还得注意一下孕酮值。
试管婴儿移植后，孕酮低会影响受孕，比如导致孕早期流产的情况。但也不是只看孕酮来判断胎儿发育，有时候HCG值正常，孕酮值数值偏低，孕妈妈也没有任何不适（流血腹痛流产迹象），这种情况不需要太紧张，单纯数值低不代表什么，要结合后面B超，如果宝宝都发育正常，那说明没事，孕酮值会涨到正常数值的。
试管婴儿移植后孕酮低注意以下几点：
充分休息
孕酮低的女性，尤其是孕妈，应该减少劳累，少做粗重的工作，让自已得到充分的休息。另外，要放松心情，不要紧张，保持平稳的心态，好好养胎。
黄体支持
试管婴儿移植后，通常会为母体继续补充黄体酮，以维持孕妈妈体内孕酮等各项激素水平的正常。因此，试管移植后的试管妈妈们应遵照医嘱进行黄体的补充。
坚持复查
试管妈妈验孕成功后，一定要在孕期做好孕期的各项检查，一旦有什么异常，及时的调理改善。
食物改善
食疗是大家很愿意尝试的方式，通过饮食的方法来调节自身的孕酮值，如果是孕酮低的情况，建议多补充雌激素与天然维E成分的食物。适当吃一些含果胶、膳食纤维丰富的水果补充孕酮，如：豆类制品、谷物、坚果以及新鲜水果蔬菜（猕猴桃、草莓、柚子等），这些是可以帮助到女性补充身体中的维生素c和维生素e，可以使得孕酮达到正常水平。
饮食调理比较缓慢，所以在试管期间发现孕酮还低，需要药物调理哦。当然了，保证充分的休息也是必不可少的。希望大家备孕能够顺利些，再顺利些！祝好孕！
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