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5月8日为“世界地贫日”。
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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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移植后要平躺10分钟再走动是因为胚胎植入子宫内膜后，胚胎一般不是完全固定的，会在宫腔内有一定的游动，移植后躺10分钟有利于胚胎在子宫内部的着床运动更加平静的进行，有利着床成功，所以移植后需要躺10分钟，患者回家后可以正常的起居生活，但是要避免剧烈运动和发生性生活，但也不能天天卧床，饮食上要保证营养均衡，不吃辛辣刺激的食物，多吃水果蔬菜。
胚胎移植后需要适量的休息，但是不用长时间的卧床休息，长时间卧床可能会导致便秘、腹痛等，更不利于胚胎着床，下面可以了解一下移植后的注意事项：
1.建议移植后在医院平躺休息10-30分钟，一是为了让胚胎能够平静的进行着床，二是因为移植前会让患者喝水憋尿，移植后会让患者解掉小便，然后在休息30分钟左右，避免引起子宫收缩；
2.药物方面需要注意，一定要严格按照医生的医嘱来进行用药，不能漏服药物，并且也要按时用药；
3.适当运动，适当可以增加身体血液血环，再就是可以预防便秘；
4.如果有分泌物增加、或者是有少量的阴道流血，或者是肚子不舒服的情况一定要及时和医生沟通。
来源：澎湃新闻
“青海长期以来执行较为宽松的生育政策（农区二胎，牧区三胎），全面二孩政策的实施，并没有产生明显的二胎堆积效应。生育政策不断松绑，也未能阻滞人口出生率的持续下降。”
近日，青海省委党校副校长李广斌教授、青海省委党校马克思主义学院副院长王淑婕教授撰文指出。该文发表在青海省委党校、青海改革发展研究院、人民网青海频道联合主办的网站上。
文章建议，探索分担在职女职工使用生殖辅助技术时间成本的人事管理制度，给予一定的带薪假期，消除其请假顾虑；在育儿假基础上，首先施行行政事业单位男性护理假、育儿假强制休假制度，形成支持、鼓励家庭共同养育的良好氛围；财政状况允许的地区可率先探索每月向符合政策的二、三孩家庭发放补贴金等。
根据《青海省统计局国民经济和社会发展统计公报》，2016年至2020年青海省的人口出生率分别为14.7‰、14.42‰、14.31‰、13.66‰、11.37‰，2020年已跌破12‰，达到历史新低。虽然仍高于全国平均水平，但与全国下降趋势高度一致。总和生育率也呈现下降趋势，据青海省人口宏观与决策分析系统数据显示，2016年至2020年分别为1.78、1.75、1.75、1.75、1.48（距2.1的更替水平差距逐年加大）。
上述文章提到，三孩政策进一步开放，但大多数育龄夫妇三孩生育意愿不强。据2021年3月至4月青海省计划生育协会组织在全省范围内开展的育龄人口生育意愿调查结果显示，在不考虑任何限定条件的情况下，72.5%的被访者的理想子女是2个；理想子女数为3个或以上子女的被访者与理想子女数为1个的比例相当，均为12%左右。
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特别需要指出的是，青海省妇幼健康服务能力与全国平均水平仍有不小差距，据2020妇幼卫生年报统计，青海省孕产妇死亡率为24.71/10万（全国为17.8/10万），婴儿死亡率为7.01‰（全国为5.6‰）。由此可见，如果没有更多配套的鼓励生育的保障措施出台，绝大部分家庭三胎生育意愿很难激发。
青海省第七次全国人口普查数据表明，2010年-2020年全省常住人口继续保持低速增长态势，全省常住人口年均增速放缓主要是受人口自然增长率下降和省际间人口迁出的影响。
此次，两名教授建议，青海省在参照借鉴其他省份已出台政策的基础上，积极探索建立青海省积极生育支持政策体系，在“生”“养”“奖”“育”上综合施策。
“在中国，每年得益于试管婴儿增加的新生儿约有30万名。但做一轮试管婴儿需要成本为3.5-4万，且一轮成功率较低，不少有生育意愿的家庭难以承受失败的经济风险和时间成本。”对此，文章提出，其一，建议青海省探索分担在职女职工使用生殖辅助技术时间成本的人事管理制度，给予申请使用辅助生殖技术的女职工以一定的带薪假期，消除其在使用辅助生殖技术时的请假顾虑；其二，建议做好生育保险范围及内容扩展，对社保缴纳一定年限的本省常住产妇提供公立医院住院分娩免费服务；其三，将新生儿生育费用纳入医疗保障，对父母或一方参保职工医疗保险、城镇居民医疗保险和新型农村合作医疗的，按照报销比例较高的一方共享使用其医疗保险权益，并予以直接结算；其四，对父母未参保的新生儿产生的医疗费视同已参加城镇居民医疗保险（孩子出生后可在医院结算时即时缴纳保险费）予以一站式结算，以此提高新生儿救治率，降低死亡率。
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另外，建议在青海省“鼓励用人单位对依法生育子女的夫妻，在子女不满三周岁期间，每年给予夫妻双方各十五日育儿假”的基础上，首先施行行政事业单位男性护理假、育儿假强制休假制度，最大程度保障男性的养育权利，形成支持、鼓励家庭共同养育的良好氛围。同时，加大对企业的检查督查力度，促进政策落实到位。对公租房制度进行改革，户型设计应符合多孩家庭居住需求，并对没有购买能力的多子女家庭实行差异化租赁，对有一定购买能力的多孩家庭在购房上给予优惠政策，切实缓解育儿家庭经济压力，同时吸引外来人口落户青海省。
文章还提出，针对育儿家庭建议建立育儿补贴机制，财政状况允许的地区可率先探索每月向符合政策的二、三孩家庭发放补贴金，以照护津贴的形式补贴父母或家庭其他成员因抚育幼儿而损失的社会化劳动收入，同时可以减免职工一定比例的社保缴费和个人所得税，以体现人口再生产的社会属性；
针对女性就业比较集中的企业单位或行业，政府除了倡导、肯定、督促用人单位承担起应尽的社会责任外，也应对他们提供政策支持，对企业负担的生育成本提供扶助性政策，适当减免企业税收以实现劳资双方利益、国家和企业责任的合理平衡，同时，出台有利于支持女性职工就业的相关政策，缓解多孩生育与就业发展之间的冲突等。
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