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发布时间:2023-02-25 点击数:453
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着医疗技术的迅速发展,很多不孕患者在医生的建议下,进行了试管婴儿技术助孕。试管婴儿包括第一代、第二代、第三代技术,而今天我们要说的就是第三代试管婴儿。

对于第三代试管婴儿,相信大家都听说过,但对它的流程并不了解。其实,不管是选择第几代技术做治疗,在进入周期前都需要做孕前检查,这个主要是为了提高成功率与保障胎儿质量。那么第三代试管婴儿的过程都有哪些呢?

1、促排卵治疗

虽然女性每个月都会排出一颗卵子,但并不能保证成功受精,受精后也不能保证发育成有活力的胚胎。所以,在进入周期前,就需要从女性体内获取多个卵子,这样才能保证后期有可用胚胎移植。

促排的方案有很多种,比如长方案、短方案、拮抗剂方案、微刺激方案等。无论最终选择的是什么方案,都要根据患者的身体情况来选择,也必须要根据身体情况做选择,这样才能提高成功率。

2、取卵

取卵是在B超引导下使用取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡液,然后吸出卵子。这个手术一般在麻醉下进行,所以患者不会因为取卵而感到痛苦。

3、体外受精

在取卵的同时男性也要取精,精液经过洗涤后与卵子一起放在培养皿中,让其自然结合。

4、胚胎移植

受精后培养胚胎,然后再将最好的胚胎移植到子宫内。近些年,医生为了降低多胎妊娠率,一般都会为患者进行单胎移植,最多只会移植2个胚胎。因为胚胎移植管比较细,再加上医生的动作轻柔,所以患者也不会有什么痛苦。

5、抽血验孕

胚胎移植后14天就可以到医院抽血检查确定是否妊娠了。如果确认怀孕,那过了21天再到医院测定血清HGG,以便了解胚胎的发育情况。

而胚胎移植后30天再进行阴道超声检查,以确定是否宫内妊娠,胎心是否有搏动。

以上这些就是第三代试管婴儿基本流程,希望能对大家有所帮助。

试管婴儿的成功率与个人身体情况有关,所以各位患者要记得配合医生调养身体,这样才能提高成功率尽快怀孕。

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amh0.04只要还有卵子就有自然怀孕的可能,目前临床上连amh0.01或者是amh0.02的都有通过调理自然怀孕的成功案例,所以说,amh0.04也是还有生育的机会的。虽然amh0.04确实是很低,卵巢储备功能差,但是可以去做一个超声监测卵泡,看看是否还有卵子,有的话,可以在医生指导下进行治疗,然后试孕,就有希望怀孕。

亲爱的,我amh还不到0.04呢,才0.033,fsh这个月29,左侧卵巢萎缩,右侧卵泡只有一个,现在都自然怀孕了,所以说,不要放弃,好好调理,会好孕的!

网友阿宝1207

AMH值代表着你卵巢里面卵宝宝的储备量,所以代表一部分生育力。只要还有卵子,即使只有1颗健康的卵宝宝就有自然怀孕的机会,AMH值低只是代表着卵宝宝的数量,并不代表着卵宝宝的质量差。

网友可爱到大

我觉得amh0.04虽然低,但还是建议自怀,这个是卵子储备,如果试管可能要促好几次我觉得太伤身体了,毕竟对女人来说卵巢也很重要,你可以多运动泡脚,看看是否可以自己排卵,输卵管是否通畅,我就是自怀的,在做试管的前一个月怀上了。反正就是及时就医调理卵泡质量和检测排卵,指导同房,将怀孕几率最大化。

网友k1n.yo酱

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