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发布时间:2022-11-19 点击数:343
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿取卵痛不痛?一直痛不痛?移植后有啥注意事项?这应该是是所有打算做试管婴儿的女性公共想知道的话题,那我们今天就来说道说道,给各位想要人工辅助生殖的女性们吃一个定心丸。

一般情况下,试管婴儿过程并不痛苦的,但具体感受因人而异,但经过大数据显示,大部分人表示没有痛感。

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试管婴儿过程主要包含这几个阶段:促排卵、取精、取卵、体外受精、胚胎培养、移植等。整个过程基本上是无痛的,如果女性体质较敏感,可以事先跟医生交代清楚,由医生制定适合的用药方案,减少不适反应,这一步比比较关键,大家一定要事先和医生沟通清楚自己的情况,以免在手术中过于紧张而影响效果。


建议夫妻双方选择正规公立性医院做个全面的身体检查,看看是否满足做试管婴儿的条件,再做下一步的准备。

而且,夫妻双方要注意增强体育锻炼,饭后散步或者每周抽出3天去健身房,或者周末去户外爬山、游泳等,戒烟戒酒,要提高夫妻二人的身体素质。饮食方面也要注意,男性可以多吃含锌的食物,女性可以在遵医嘱的情况下补充辅酶Q10,来提高精子和卵子的质量,保证试管婴儿成功率。


试管婴儿移植后着床

有啥反应?

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大多数情况下,女性在做完试管婴儿移植后着床是没有什么反应的,女性并不会有什么感觉,只有极少部分女性可能会出现少量阴道出血、轻微腹痛、腹胀现象,属于移植后正常现象。


在着床后,胚胎的滋养外胚层会不断释放绒毛膜促性腺激素,也就是HCG,随着体内激素水平的升高,大多数女性会出现一系列妊娠反应,如

头晕、畏寒、四肢无力、恶心、反胃、食欲不振、乳房胀痛>

等,但有一部分人并不会有什么异样的感觉,不建议大家每天用验孕试纸测试,搞得心情非常紧张,对受孕成功没有帮助,反而会造成心态不稳。


此时女性要尽量多注意休息,继续做补充黄体酮类药物,并且,在移植14天时,到正规医院做血HCG检测,如果血HCG数值高于参考值,可以确定怀孕。


在这里提醒各位准妈妈,移植后有反应的不用太激动,没反应的也不用太失望或者担心,试管婴儿移植后其实和我们普通的怀孕是一样的,并没什么特殊的感觉。

我现在怀孕差不多有21周多的时间了,最近一段时间特别能吃,但是肚子不是很大,理论上说应该有胎动了,可我的肚子就是没有动静,我听说现在可以去做四维,就能看到胎儿在母体的活动状况,还能够排畸,我就想要去二连浩特附近的医院做个四维彩超,想着明天有时间就去,但是不知道哪家医院能够做四维?麻烦知道的姐妹告诉我一声,感谢!

21周多在二连浩特能做四维的医院是二连浩特市医院。从之前在二连浩特医院做过四维的姐妹中了解到,二连浩特市医院和二连浩特妇幼保健院都可以做四维。不过建议你在等待几周,因为做四维最佳的时间是24周到28周。此时胎儿正是大脑突飞猛进的发育时期,这个时期的胎儿结构已经形成,胎儿的大小以及羊水适中,在宫内的活动空间较大,胎儿骨骼回声影响比较小,图像也比较清晰。

我了解的二连浩特能做四维的医院是二连浩特市医院,然后还有就是呼和浩特市的武警内蒙古总队医院。

一、二连浩特市医院

二连浩特市医院是二连市人民政府投资兴建的一家集医疗、急救、预防为一体的现代化综合性二级甲等医院。医院现有医疗设备包括64排128层螺旋CT机、核磁共振成像系统(MRI)、数字X光机(DR)、彩色多普勒超声诊断仪、数字胃肠机、移动式C型臂、乳腺X线机、全自动生化仪、化学发光仪、全自动血球分析仪、腹腔镜、电子胃肠镜等。

二、武警内蒙古总队医院

武警内蒙古总队医院的微创外科、微创妇科、甲状腺微创消融术、心脑血管介入体外碎石等重点专科,中西医结合对妇产科疑难病症、风湿免疫疾病等治疗,以及利普刀、伽马刀、血透灌流机、DR、大型C臂、四维彩色多普勒诊断仪、胃肠超声检查仪、电子胃镜等高端设备均已成为自治区特色鲜明、疗效肯定、患者满意的优势项目。

从这上面的信息就可以知道这两家医院都是可以做四维彩超的。

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