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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
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大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程，当今最为普及的第三代技术，相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。
第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植，有效防止遗传病的发生和传播。
第三代试管婴儿技术大致有以下几种：FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等
选择第三代试管婴儿，到底选择什么样的技术合适，选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄，身体情况，还有需求来给出建议，但目前做第三代试管婴儿，用的最多的是NGS最新一代技术。
PGS-FISH：荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术，能够提高辅助生殖的效率。
FISH技术一般在胚胎初期使用，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。
但这项技术在技术上是不够完善的，FISH技术采用的是人工检测的方法，即可能存在一定的误差性；只能筛查部分的染色体，所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。
PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，又称为比较基因组杂交微陈列，它较于FISH技术而言应用范围更广，被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。
用ACGH这种检测方法，可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常，更能大程度地提高基因检测的精准性，能够帮助筛查出健康优质的胚胎，进一步保证胚胎的质量，有效预防遗传病。
NGS，新一代的PGS基因筛查技术NGS，即全基因测序，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。
NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以短时间内对基因进行精确定位。
最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。
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NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破，73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时，也能实现优生优育，提高试管婴儿成功率。
BOBS，染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。
目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hirschhorn（4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征）、Cri du Chat（猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征）、Langer-Giedion（正8号染色体长臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色体15q11q13四倍体和五倍体）、Miller-Dieker（桥脑外侧综合征）、Smith-Magenis（史密斯-马吉利综合症） 和DiGeorge 综合征（迪乔治综合症）。
SNP，第三代试管婴儿的SNP技术，是通过使用芯片技术进行遗传学诊断，与传统技术(包括G显带、FISH)相比，其优势如下：
1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高：可达kb水平，能够检测大量的细微DNA改变，比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;
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SNP技术能筛查23对染色体 ，全面的解决因染色体异常而导致的流产，发育不良等情况，同时还可以筛查单基因遗传病94种，是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。
基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。
每一代试管技术都有不同特点，最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。
试管icsi补救后不会让胚胎质量变好，icsi补救方案只是为了提高精卵结合率，对于改变胚胎质量没有关系。icsi方案是在正常的试管治疗周期中，精子和卵子出现不结合的情况，选择单精子注射技术（icsi）进行补救，将活力强、正常形态的精子直接注射到卵细胞中，帮助受精。这项技术只会在受精方面有优势，并不能提升胚胎的质量。
临床上针对不明原因不孕或者其他可能存在受精失败的情况，会采取icsi方案进行补救，这一技术克服了精卵结合失败的局限性，能够帮助单一精子和卵子受精，大大的提高了受精率，下面可以详细了解一下试管icsi补救方案：
1.icsi补救方案在一代试管婴儿技术的基础上增加了单精子显微注射技术（icsi），在精子和卵子受精阶段，适用显微操作通过人工的方式将精子卵子结合，可以提高精子卵子结合受精率；
2.icsi补救方案是将精子直接注射到卵胞质内，绕过了自然受精等诸多环节，提高的精子和卵子的受精率，但是并不是说补救了就一定会怀孕，还需要考虑其他的众多因素；
3.只是在受精方面有所优势，并不能提升试管婴儿的胚胎质量，因为即使精卵受精成功，但并不意味着可以保证胚胎的基因健康，还有其他因素会影响胚胎质量。
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