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来源:http://www.dohegold.com  时间:2023-02-26
摘要:02输卵管积水对试管的影响在做试管婴儿的最后一步,我们需要把胚胎移植到子宫腔内,因为此时体内的激素水平比平时会高,这时候输卵管积水会表现的更明显,积水一旦多到一定程度
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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小莫,今年30岁,结婚5年,一直都没有怀孕,去医院检查,排卵正常,卵巢功能不错,丈夫精子也不错,可就是不能怀孕。医生让小莫查一查输卵管,结果还真是输卵管出问题了,输卵管积水。

对此,医生建议小莫行试管婴儿助孕治疗。但是做试管婴儿前,建议小莫先去结扎或者切除输卵管。

小莫一头雾水,

我做试管为什么还要我结扎、切除输卵管呀?那我以后岂不是只能通过试管才能怀孕了?我还想生二胎呢!>

输卵管积水,虽然在不孕的女性中发病率不高,但这是一个让患者和医生都很头疼的事情,因为输卵管积水是一个很明确的影响试管婴儿成功率的疾病。

01输卵管积水如何形成

输卵管积水是输卵管炎的一种。正常输卵管也会分泌一定的液体,但是在输卵管有炎症的情况下,输卵管里边分泌的液体增多,输卵管远端阻塞,积水不能流到盆腔,就积聚在输卵管里边,形成输卵管积水!

02输卵管积水对试管的影响

在做试管婴儿的最后一步,我们需要把胚胎移植到子宫腔内,因为此时体内的激素水平比平时会高,这时候输卵管积水会表现的更明显,积水一旦多到一定程度,不能流到盆腔,只能逆流入宫腔,移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走,另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

在做试管婴儿的最后一步,我们需要把胚胎移植到子宫腔内,因为此时体内的激素水平比平时会高,这时候输卵管积水会表现的更明显,积水一旦多到一定程度,不能流到盆腔,只能逆流入宫腔,移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走,另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

在做试管婴儿的最后一步,我们需要把胚胎移植到子宫腔内,因为此时体内的激素水平比平时会高,这时候输卵管积水会表现的更明显,积水一旦多到一定程度,不能流到盆腔,只能逆流入宫腔,移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走,另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

所以对于输卵管积水的患者,尤其是积水比较多的患者,

生殖科的医生会建议患者在助孕治疗前把输卵管结扎掉或切掉,以免影响试管婴儿的成功率!

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03单纯做输卵管远端造口可以吗

但是在临床上,很多患者对输卵管还心存幻想,总觉得留着就有自然妊娠的机会,所以做手术的时候,一般都不愿意行结扎或切除术,想单纯做输卵管远端造口,想着这样即使有积水了,也可以流到盆腔,说不定哪天还自己怀孕了!

事情真的是这样的吗?想得有点美了!输卵管积水做单纯的造口复发率极高,

我们见过不少的患者,做了造口后的下一个月就看到积水复发了,那这样就等于手术白做了!>

以,输卵

管积水的患者,医生建议结扎或切除输卵管是有原因的!

小莫听了医生的话,去做了结扎手术,现在已经移植一个月了,刚看完B超“宫内妊娠,单活胎”!

别提多高兴了!

试管二代比一代宝宝脑瘫多不是真的,目前没有任何研究和数据可以说明二代试管比一代试管宝宝脑瘫多,不论是做第几代试管婴儿会有出现脑瘫的风险的,由于现在试管技术的日渐完善和移植前的夫妻双方的体检,患脑瘫的风险是非常之小的,进行试管婴儿之前都是有严格的遗传病和先天性疾病的筛查。

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导致试管婴儿出现脑瘫问题原因有很多,不过大多是都是人为造成的,可以分为出生前、围生期、出生后三种主要因素,比如母亲孕期大量吸烟、酗酒,长期的不良的生活习惯,例如长期熬夜,吃一些不健康的食品,不注重膳食均衡。下面是做试管生脑瘫宝宝的原因:

1.试管婴儿过程中滥用药物,滥用药物脑瘫几率比正常怀孕的几率大的多,所以在孕期孕妇要尽量避免感冒,避免使用药物的可能性;

2.人工受精过程中出现的副作用,任何一代试管都有可能出现脑瘫宝宝的可能,有可能是因为人工授精的过程中就已经出现了;

3.试管宝宝出生后也有可能会因为新生儿期惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征引起脑瘫。

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