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时间:2023-02-01 17:51来自:未知

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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计划做试管婴儿的家庭最关心的问题莫过于:我的成功率有多少?

其实这是一个非常难回答的问题,因为每个人的年龄、身体状况都是各不相同的,而这些都会影响到试管婴儿成功率。小编为大家总结了一些经验数据去判断成功率,因为我们相信,每个家庭在做出决定前都应该得到充分的信息。

一、卵子数量

这是泰国试管婴儿成功率的基础。简单来说,技术再高超的试管专家面对“没有卵用”的情况也是巧妇难为无米之炊。女性应该在月经周期的第三天通过超声波仔细检查自己的基础卵泡数量。因为试管婴儿周期使用的促排卵药物无法使你凭空生出卵泡,它们只能支持现有的基础卵泡在促排当月都尽可能的成熟。

二、受精成功率

受精成功率不是患者能自行判断的,它取决于实验室技术和环境,一般而言,使用第二代试管婴儿技术(ICSI)的受精成功率约70-80%。

三、囊胚养成率

囊胚指的是发育到第5-6天,内部已经出现极化,分化成内胚层和外部滋养细胞的胚胎。能发育到囊胚的胚胎首先说明其质量好,发育潜力好,其次囊胚着床率高。但是,并不是每个胚胎都能发育到囊胚的,在排除患者自身胚胎原因后,好的实验室,才能将约60%的受精卵培养至第5天的囊胚阶段。

四、胚胎遗传问题筛查通过率

泰国试管婴儿一般都会将囊胚进行遗传问题筛查,排除掉那些本身有遗传病的胚胎,这个通过率与女性年龄密切相关。

根据女性年龄段统计:

小于30周岁的女性,胚胎遗传问题筛查通过率约为78%;

31周岁至35周岁的女性,胚胎遗传问题筛查通过率约为65%-70%;

36周岁至40周岁的女性,胚胎遗传问题筛查通过率约为50%-60%;

41周岁至43周岁的女性,胚胎遗传问题筛查通过率约为30%。

那么,按照上面这四点原则,患者如何判断自身试管婴儿成功率呢?

假如你是一名36周岁的女性,你的两边卵巢各有10个左右的基础卵泡,那么推算试管婴儿成功率是:

20个基础卵泡可能最终取得18个卵子;

18个卵子有70%受精,得到13个受精卵;

13个受精卵培养到第5天,可能得到7-8个囊胚;

7-8个囊胚接受遗传学检测,最终可能得到3-4个染色体正常的健康囊胚。

通过卵子数量、受精成功率、囊胚养成率、胚胎遗传问题筛查通过率,患者可以大致判断自身试管婴儿成功率,需要再次强调的是,每个人的身体状况都是不同的,以上数据可以帮助大家评估自身的成功率,但不能100%确定你的成功率。

(本文来自:百度宝宝知道 试管了么)

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自从试管婴儿第七次移植,成功怀孕后,有不少姐妹留言让我接着更新孕期运动的文章。其实这也是我一直想写,却又不知道怎么写的部分。

首先,自己是只刚入门的菜鸟,是差不多两年前为了备孕才开始运动的,知识储备、锻炼经验都非常不足;

其次,这也是我第一次怀孕,没有任何可比性,每个人的情况千差万别,无法复制;

最后,我自己孕期才刚过半,且已经增重6KG,后面的事儿也无法预知,没啥底气。

纠结了一阵子,还是决定从自身经历出发,写写我对“孕动”这事儿的感受。当然,为了能更科学、客观一些,我也查了不少资料,但仍不敢做任何专业性的建议,一切都仅供参考哦!

【“孕动”好处多】

和以前怀孕就要保胎、多吃多躺的传统思想相比,现在孕期健身的好处越来越被大众所接受,也越来越普及了。特别是明星孕妈的带动效应,更是刮起了一阵“孕动”风潮。

地表最强辣妈:临产还在热舞的ELLA

孕四个月坚持游泳的陈妍希

一直坚持健身的姚晨

科学研究表明,孕期运动能有这些好处:

1、刺激多巴胺、内腓肽等物质,它们是人体的“快乐因子”,有助于孕妈缓解不适、产生愉悦的情绪反应;2、能增加心肺功能,改善血液循环,让胎宝宝得到更多的营养与氧气;3、在孕妇体重控制和健康管理方面,能消耗多余的能量,并改善新陈代谢,让体力变得更好,肌肉更紧实,更有效地控制体重;4、怀孕导致的腰酸、背痛、便秘、水肿等现象,也将得到有效缓解;5、运动与胰岛素分泌有关,能有效减少妊娠糖尿病的发生率;6、加强核心肌群、骨盆底肌、下半身肌肉练习,能有效帮助自然生成时正确用力,缩短产程;良好的体能,也可以有效缩短产后身体的恢复时间。

我自己在试管婴儿移植开奖验孕后至今130天时间里,累计进行了2次游泳、13次私教重训、30次单车课程,平均日行约8400步。

也不知道是不是坚持运动的缘故,抑或和体质确实有关,我至今没有孕吐反应,也很少腰酸背痛、便秘失眠,能吃能睡、能走能跑,甚至5个月前都看不出怀孕,感觉自己就是个灵活的胖子!特别是孕早期,莫名易饿+干呕,我在非主动性多吃的同时,只能通过主动性多动来消耗。

记得刚满3个月,做完NT的那天,一口气游了几百米。作为游泳爱好者,这几年夏天却在不断进周、移植中度过,怕泳池水不干净影响周期而不敢下水,终于能好好游上一次,真的非常过瘾!

特别是在水中,身体整个轻盈了很多,原本有点胸闷、腹胀的不适,在一呼一吸、一浮一沉间马上荡然无存了。

【运动是一种很好的胎教】

适当的运动,不仅增加孕妈的自身的健康,也增加了胎宝宝的血液供氧,促进生长发育;运动后良好的心情,也有利于胎宝宝形成良好的性格。

在运动时,羊水也会跟着摇动,会刺激胎宝宝全身的皮肤,就像给他们做按摩一样,有利于大脑的发育。

在户外运动,接受阳光的照射,也会促进孕妈体内对钙、磷的吸收利用,也能促进胎宝宝的骨骼发育。

专家如此说,我目前仍无法对证。只能说说我自己的感受:运动后,明显心情舒畅,胃口也更好了(哎,这是好事么),这种正能量与好心情,相信肚子里的宝宝会感受得到。

【但并不是想动就能动】

尽管孕期运动好处那么多,然而,并不是想动就能动的哦!

作为依旧是菜鸟,但好歹从备孕开始,也陆续练了快两年时间的我,还是特别给出一些小建议:

1、如果孕前没有运动习惯的话,孕后还是不建议盲目尝试新运动,免得一时身体适应不了,可以选择从散步、快走、简易孕期瑜伽开始。2、如在怀孕过程中有前置胎盘、宫颈偏短、子宫收缩频繁,或是多胎妊娠的孕妈,也请谨遵医嘱,不建议从事中等强度的运动。3、每个孕妈身体状况和胎儿的成长状况都不尽相同,不要和任何人进行比较,保持平常心与好心情最重要。任何时候,都应以自身和宝宝的健康、安全为最优先的考虑。4、建议在专业人员指导下进行运动,特别是在做自己不熟悉的动作时,一定要听从教练的指导,并根据不同的孕期时间选取不同类型的运动。5、时刻注意自身的感受,不要强迫自己,应量力而行,一旦出现头晕、胸闷、出血等现象,应立即停止运动,及时就医检查。

【好好“孕动”的几大要素】

看了那么多好处与注意事项,不知孕妈你是否也蠢蠢欲动了呢?我自己分析了下,要保持“孕动”还真要符合几大要素呢!

首先,请务必确认自己怀孕状况。如果有不适合运动的情况,还是先安抚下躁动的心,等待产后瘦身时再来发力吧;

其次,回顾自己孕前的状态。如果一直有良好规律的运动习惯,对自己身体很熟悉,不妨孕后也从以往熟悉的运动开始,先减量进行。

比如《欲望都市》里的夏洛特那样,高龄好不容易怀上,又有流产史的她,却又非常担心,虽然之前每天都在公园里跑步,但在咨询了医生过后,她仍是很犹豫。

在受到好友鼓励和医生肯定之后,她才慢慢恢复了这个习惯,带着胎宝宝在公园里跑了起来,从一开始的小心翼翼,到后来的得心应手,夏洛特在”孕动“中重新收获了放松与健康。

反之,如果孕前一直没有这样的习惯,孕后也不一定非逼着自己去重新接受运动。毕竟,怀孕是件颇为辛苦的事儿,何必在此时偏偏还要再改变自己原本的习惯呢!

自己感到舒服、放松最重要,当然还是要注意体重、血糖的控制,可别太放任自我了哦~

最后,要获得家人的支持。这点说起来简单,但却也不太容易。我很感谢家人从做试管便开始的支持,很大一部分也包括在理念的支持和行动的督促上。

远在外省的公婆虽然不太懂,但听到有教练陪同,也并没有什么反对,只是叮嘱要小心;自己的爸妈则是一向让我多走走多动动,别老对着电脑,特别是这两年来看到我身体和精神的蜕变后,更是一直不断鼓励;而老公呢,也答应和我一起多散步,管住嘴迈开腿,看看这个猪队友能不能在宝宝降生前,实现他的减重承诺~~

不过,有些家长受到传统观念的影响,对孕期运动一直保持质疑的态度,作为子女的我们,如果科普无效,那还是建议减少家庭矛盾为好,选取散步等双方都能接受的方式吧!

其实,我身边的很多人,在知道我怀孕后还继续运动着,都是如下这种表情:

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在产检并无异样的前提下,我更相信自己身体的感觉,流汗后的畅快、心情上的舒服是骗不了人的。当然,酸痛与疲惫也是一样真实。

在孕期,一切必须以安全为主,我不会强迫自己要运动到什么时候;万一有不适症状也不会硬着头皮咬牙坚持;更不会盲目建议每一个孕妈都一起“孕动”起来。

只是希望,通过自己的这一段“孕动”生活,能更好地控制孕期体重,缓解中后期的不适,如果能促进顺产与产后恢复,就更好了。

当然最重要的,是为了保持愉快、积极的心情,也希望这种好心情,感染到肚子里的胎宝宝,让它也乖乖健康成长!

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