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发布时间:2022-08-01 点击数:321
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胎停一次下次备孕除了染色体还是很有必要做精液检查的,导致胎停育的原因有很多,一般情况下,为了防止再次发生胎停的情况,患者除了需要在胎停后检查找出原因,还需要在备孕前进行检查,孕前检查是防止胎停育最好的办法,除了染色体检查外,男性精液的检查也是必不可少的。

染色体问题是胎停的原因之一

胎停一次下次备孕检查项目

因为导致胎停育的原因有很多,如果想再次备孕的话,为了避免再次发生这种情况,建议做一个全面检查:

1、女方检查项目

女性应该做一个妇科内检,再检查一下白带常规、妇科彩超,看一下是否有阴道炎或者是宫颈炎,以及内膜的情况是否正常,在月经来潮的第2-5天还应该查一个性激素六项,看一下激素水平是否正常

2、男方检查项目

男方应该检查一下精子质量,看看精子存活率和精子活动率的情况。

3、染色体检查

除了以上检查外,男女双方应该检查一下基因情况,因为染色体问题也是导致胎停的重要原因所在。

胎停育是指胚胎停止发育的情况,一般情况如果仅仅发生一次胎停育,也可能是偶然情况,但如果患者多次发生胎停育的情况,那么建议孕妇暂时不要备孕。就诊于具有生殖健康中心的医院,进行排查导致多次胎停育的可能因素,并且采取及时诊断和治疗,避免再次胎停育的发生。

2022年同性恋在中国南京能办理结婚登记这是不太现实的,这属于一个谣言。中国目前没有关于同性恋的立法,也就是说同性恋在我国是不受法律保护的,不处于合法的婚姻状态,法律规定的必须是“男女双方”具备相应的条件才能缔结婚姻关系。在中国,同性婚姻不被法律和世俗接受的,而“男大当婚,女大当嫁”“传宗接代”等一些传统观念根深蒂固,不会随意被打破的。所以,在2022,中国是不可能出现同性婚姻合法化这一说法的,有也只能是造谣的。

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在中国大陆是不承认同性婚姻的,同性恋人如果想要通过登记成为合法夫妻,只能在那些允许同性婚姻登记的国家或者地区,按照当地的法律办理。短期内,不光是南京,中国其他地区也是不可能出现同性婚姻合法化的。下面是2022年南京不可能允许同性婚姻的原因分析:

1.在中国从古至今有着“不孝有三无后为大“的说法,这在中国人的思想里根深蒂固,因此很多人不赞成同性婚姻主要是因为同性之间没有办法孕育下一代;

2.中国人口老年化问题一直存在,允许同性婚姻容易加剧老龄化进程,不利于社会的进步;

3.同性恋容易导致一些疾病,同时在中国同性恋以及双性恋曾经都有被列入精神疾病中;

4.中国的生殖方面的相关技术还达不到要求,难以满足大量同性恋人的生育要求。

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