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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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腹腔镜输卵管疏通手术的费用可以用新农合医保报销，但是若涉及到不孕不育治疗就不能够用医保报销，也就是说做这个输卵管手术若是在妇科进行，就可以报销，若是生殖科开的手术单，就不能够报销。一般各种原因引起的不孕治疗是不能报销的，如输卵管不通。但是目前大多数患者分享的做输卵管手术也有报销的，大家可以看看其他患者报销的经验：
我们这边明确表示治疗不孕不育的费用不报销，但是我当时住院做这个输卵管疏通术，诊断那里写的不是不孕不育是妇科炎症后遗症，所以报销了，我手术花了18000多，医保报销了9676，然后商业保险报销了1301。
网友兔宝贝
我沈阳的，输卵管堵塞做的介入疏通手术费用就用职工医保报销了，花费10731.73，报销了5254.79元，不过我那个单子上写的是介入科，也与生殖不孕不育没有联系，所以报销了。因为输卵管与不孕不育相关，若是在生殖科检查去做这个手术的话，就报销不了！
网友大雪飞
我在泰州做的宫腔镜输卵管疏通手术，他们跟我说这个属于不孕不育，不属于医保范围内，报销不了！
网友雨潇潇
做这个输卵管疏通术如果从生殖中心开的单子的话，就是纯自费，如果从介入科和妇科开就是能报销的，因为目前生殖中心相关那些手术本身就是自费的。还有就是如果你没够1800的档，都是自费的，门诊得过1800以后才能报销。
网友鱼泡泡
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洪岭医生门诊近期有两例患者通过人工授精均顺利怀上双胎。人工授精妊娠率一般只有10~15%左右，人工授精双胎率仅有1~5%左右，这两例患者均成功怀上双胎还是非常幸运的！现将这两例患者的诊疗过程分享给大家：
病例1
卢女士，26岁，结婚4年，未避孕未孕4年余。HSG（子宫输卵管造影）示：双侧输卵管远端通而欠畅。丈夫33岁，精液检查示：弱精子症。在我院共完成3个治疗周期：第一周期（2020.01.08）采用LE（来曲唑）+HMG（尿促性腺激素）方案，未孕。第二周期（2020.04.15）采用LE方案，未孕。第三周期（2020.06.17）采用LE+HMG方案。该患者手术难度有些高，人工授精当天，人工授精管很难置入宫腔，经历了很长时间，后来洪医生等三位医生利用超声技术，在B超机的超声引导下才把精液注射到子宫腔内。功夫不负有心人，本周期成功好孕！2020.07.10血HCG：17262.5mIU/ml。2020.07.10一超提示：双胎。2020.07.27二超提示：双胎，并可见胚芽及心管搏动（见下图）。
病例2
卓女士，30岁，结婚4年余，未避孕未孕。我院HSG示：双侧输卵管通而欠畅。丈夫29岁，精液检查示：少弱精子症。在我院共完成2个治疗周期：第一周期（2020.05.27）采用LE方案，未孕。第二周期（2020.06.26）采用LE+HMG方案，成功好孕。2020.07.14血HCG：406.2mIU/ml。2020.07.28一超提示：双绒双胎。2020.08.10二超提示：双胎，均见原始心管搏动（见下图）。
科普知识
很多患者会分不清人工授精和试管婴儿，以为两者是一样的。其实，两者不是一回事，今天给大家再简单科普一下人工授精和试管婴儿的区别。
人工授精是指采用非性交的方式将精子输送到女性生殖道内，使其受孕的一种辅助生殖技术，根据精液来源分为夫精人工授精（丈夫精液）和供精人工授精（精子库精液）两种。人工授精适用于哪些情况：１.精液异常（轻度或中度少精子症、弱精子症、精液不液化等）；２.因性功能障碍或生殖道畸形造成的性交障碍；３.排卵障碍、子宫内膜异位症经单纯药物处理不受孕；４.不明原因不孕；５.免疫性不孕；６.无精子症等。每次人工授精费用在0.2万左右，成功率10~15%左右。
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）的俗称，是将卵子和精子取出到体外，让卵子和精子在体外受精，形成胚胎，然后将胚胎移植到子宫内发育成胎儿的过程。试管婴儿适用于哪些情况：１.女方输卵管因素导致的配子运送障碍（双侧输卵管阻塞、输卵管切除、输卵管功能丧失等）；２.排卵障碍（比如多囊卵巢综合征、未破裂黄素化卵泡综合征等）；3.子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍不孕；４.男方少、弱、畸精子症；５.免疫性不孕、不明原因不孕；６.男方或女方染色体异常疾病（罗氏易位、平衡易位等）；７.可进行基因诊断的单基因遗传病（耳聋、地中海贫血等）。每次试管婴儿费用在2~3万左右，成功率50%左右。
医生简介
洪岭，医学博士，副主任医师，同济大学医学院大学讲师，中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会青年委员会委员，中华医学会上海分会生殖医学会会员，上海市中西医结合学会生殖医学分会会员。
主要研究方向：不孕症、辅助生殖医学技术、多囊卵巢综合征等，已经在国内外杂志发表中英文学术论文10余篇，参加编写医学专著2部。擅长：不孕不育、试管婴儿、人工授精和月经失调、功血、痛经、闭经、卵巢早衰、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治。
参与和主持多项国家自然科学基金、上海市科委卫健委、同济大学、院级等课题研究。2010年入选院优青人才计划，2011年入选同济大学优青人才计划。2016、2017、2018、2019年院年度考核被评为“优秀”，2017年连续四次获院“季度服务明星”称号。
门诊时间：
周一上午东院生殖专家门诊（四楼8诊室）；
周一下午东院生殖特需门诊(四楼特需门诊部9诊室)
周三上午东院生殖专家门诊（四楼8诊室）；
周三下午东院多囊卵巢助孕专题门诊（四楼8诊室）；
周四全天东院生殖专家门诊（四楼8诊室）；
周五全天东院生殖专家门诊（四楼8诊室）；
周六全天东院生殖特需门诊（每4周一次）
