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发布时间:2022-10-01 点击数:676
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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每个人的一生都是不容易的,有的人他来到人间的路就注定更是不平凡。比如试管婴儿,他的到来和别人家的孩子相比总是姗姗来迟,千呼万唤始出来。父母历经千辛万苦,花费巨资,才迎来宝宝在妈妈腹中安营扎寨。

产科病房,夫妻为分娩争吵

有一天,医院里来了一对生产的夫妻,刚刚办理好入院手续,他俩就争吵起来。丈夫对医生讲必须行剖宫产,产妇坚定地说要自己生。这可奇怪了,夫妻俩都不听医生的,自作主张起来,还没有经过检查,他们怎么就知道该采取哪种分娩方式呢?

还没有等医生开口,丈夫继续说:我们是试管婴儿,一定要安全,所以要求剖宫产。产妇说:我的孩子来之不易,不希望用药,也不要手术,我不要他受到任何伤害,我要自然分娩。原来如此!大家送了一口气,再仔细一了解,这对夫妻年龄也不小了, 爸爸39岁,妈妈34岁,婚后迟迟怀不上宝宝,这几年精神上没有少受折磨,后来经过采用试管婴儿技术,第三次才如愿以偿。如今到了分娩这一刻,当然不希望有任何闪失。这心情医务人员当然是非常理解的。

待产期间,爸爸再“做妖”

经过医生的检查评估,妈妈完全有望自己分娩,这可把妈妈高兴坏了,爸爸只有让步。在这里,不得不表扬妈妈的坚强。打了两天缩宫素,进展不怎么理想,宫口不开,宫缩还是不规律,好在胎心还稳定。爸爸几次说想剖腹产,妈妈就是非常坚定,坚持要自己生。

终于开始规律宫缩了,爸爸看着妻子宫缩时痛苦的表情,他不忍心,他还担心这样对宝宝不好,于是又提出要求行无痛分娩。医生说:无痛也是要用药的,打了麻醉可能还会延长产程,我们医院开展了导乐陪伴分娩,导乐分娩镇痛仪运用的是非药物镇痛方法,不仅可以镇痛还可以缩短产程,导乐师还全程一对一陪伴呢。妈妈听了可高兴了,当即表态用导乐。

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妈妈积极配合,顺利分娩

等到宫口开到3公分,妈妈进到导乐室开始导乐。她看到温馨的环境,还有这么多她叫不出名字的导乐工具,尤其是导乐师小姐姐专业陪伴还温柔漂亮,她心情大为高兴,心里暗暗的说:这就是我寻找的“绿色分娩”啊!

在导乐师的指导下,妈妈开始自由体位活动、水疗、骨盆摇摆等活动。她一直非常配合,就算宫缩发作,也是按照导乐师教的方法去呼吸、轻吟,还主动和导乐师分享宫缩的感受、分享自己宝宝来得不容易……导乐师也夸她是最勇敢的妈妈,给宝宝做了个很好的榜样,宝宝一定会配合,乖乖出来的。经过3个多小时的导乐陪伴,上产床后一个小时就顺利分娩了3400克的宝宝。妈妈激动得眼泪直流,感谢导乐师的陪伴。

关于试管婴儿

“试管婴儿”,在今天已经不是一个陌生的词 ,他是长在试管里的吗?非也。是从妈妈的卵巢里取出卵子,在实验室里用高科技的方法和精子结合,培育形成胚胎,再转移到妈妈的子宫内着床,继续妊娠。这个过程并不是想象的那么简单,绝非一帆风顺,很多夫妻都要进过多次实验才能成功。有资料统计,一次成功妊娠率大约在40%,宝宝的出生率则还要低。所以,试管婴儿在医院里都称之为“珍贵儿”。

妈妈的决定,是宝宝最好的“出路”

这个案例中的夫妻无疑是幸运的,他们的宝宝借助高科技手段顺利来到人间,为他们高兴。爸爸总是有各种担心,我们也是可以理解的。而这位了不起了妈妈,表现出的不仅是坚强,还很睿智,她坚定的抉择,给了宝宝最好的“出路”。

【今日话题】

试管婴儿是珍贵儿,其实作者认为每个宝宝都是父母的珍贵儿。你赞成这个观点吗?你如何评价案例中妈妈的选择?欢乐评论区交流。

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