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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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据了解，试管移植后打3支强克主要是为了进行保胎。强克属于生物制剂，其主要适用症是中度或中毒强直性脊柱炎，一般是孕妇禁用药，若在孕期内注射强克是有可能造成胎儿畸形的。但最新研究表明，试管婴儿移植后到了怀孕的早期和中期，注射强克不仅不会对胎儿造成影响，还有一定的保胎作用。
但由于每个人的身体条件不同，因此若医生建议大家使用强克进行治疗时，不必过分紧张，只需要听从医嘱进行保胎即可。注射强克的主要作用和注意事项如下：
1.强克为无菌白色冻干粉针剂，在试管婴儿技术上主要是为了保胎；
2.强克属于生物制剂范畴，可能会出现皮肤瘙痒、支气管炎、咳嗽、发烧、盗汗等不良反应；
3.强克含有重组干扰素，可能会对肚子里的胚胎有致畸作用，或导致胎儿肛门闭锁；
4.有反复发作感染史或患有易导致感染的潜在疾病时，应慎用强克；
5.在注射强克期间若出现较为明显的感染或过敏反应，应立刻停用强克并进行相关治疗；
6.强克一针剂的价格大概在700-800元不等；
7.强克应该在医生的指导下进行皮下注射，频次为一周一次，每次剂量为50mg，注射强克前每瓶用1毫升灭菌注射用水溶解。
经常有姐妹问我啊：
家圆君，家圆君，我移植完了，干点啥能提高成功率?需要鸡翅鲍鱼补吗?需要躺那不动养胎吗?
每每听到这一问题，家圆君都会摆摆手并斩钉截铁的说：不用!
然后姐妹接着问：那怎么能提高成功率呢?
说到这家圆君就教大家3招，或许对大家的成功率有帮助，请认真听好哦!
成功的前奏：放松愉快心情
俗话说：人逢喜事精神爽，移植完，有什么好焦虑呢，等待成功就好啦!可说实在的不孕症确实会给夫妇双方带来了心理压力，对试管婴儿技术的不了解以及未来结局的不确定性，无形中加重了不孕夫妇的心理负担。
在试管婴儿治疗的过程中的夫妇出现焦虑、抑郁是一种较为普遍的现象。焦虑、抑郁会通过影响激素或免疫系统的应激机制，对试管婴儿的妊娠结局产生一定的影响。
甚至有研究发现，精神紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显着低于精神放松的患者。
可见，精神紧张、焦虑、抑郁对患者是有害而无益的。
因此，进行胚胎移植的第一个注意事项就是要放松好心情，调整好心态。其实大家大可不必过于紧张，经过多年的创新和改进，试管婴儿技术在逐步走向成熟，越年轻、卵巢功能越好的女性试管婴儿的成功率就越高。
绝大部分女性经过几个周期的治疗后，都能如愿以偿。因此，对试管婴儿技术要抱有足够的信心，相信自己能成功，有失败经历的姐妹们，也不必灰心丧气，要抱着大不了从头再来的心态迎接再一次的治疗。
其次，要学会放松自己，主动调节心情。治疗过程虽然繁琐，但不要当成沉重的负担，治疗之余，可以多读一些轻松的书籍，多看一些好玩的电影，或者去大自然中放松一下。家人也要努力为她们创造一个和谐、轻松的氛围。
总之，心情放松，心态平和，最有利于新生命的孕育和诞生。
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成功的保障：听医生指导，按时用药
移植后需要听医生的话，使用黄体酮进行黄体支持也就是保胎，不论使用哪种药物，都要配合医生，按时用药，保证体内内分泌环境适于孕育新生命。
也许许多姐妹不了解移植后为什么保胎?先了解一下什么是黄体功能不全。
黄体功能不全是指卵巢排卵后形成的黄体内分泌功能不足，以致孕激素分泌不足，使子宫内膜分泌转化不足，出现排卵性功血，且不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。
而大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，主要有以下3个原因：
1、在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能导致黄体期缩短。
2、做试管婴儿的患者，大部分都进行了控制性超促排卵，由于应用了促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。
3、在取卵的过程中抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。
因此，对于做试管婴儿的患者，因为自身黄体功能不全，在进行胚胎移植后，通常需要黄体支持，即保胎，所以大家口中的保胎药非但不能省，还要坚持按时用!
提高成功率：适当的运动
所谓胚胎移植是采用一个细小的管子将胚胎输送到子宫腔内，是不会在排尿、排便或行走时掉出来的。所以移植后不要因为怕胚胎从宫腔流出来而躺那不动，长期卧床容易导致血液循环变差，对胚胎着床反而不利。当然也不能剧烈运动，不要提重物，适当的走动还是可以的，当然身体条件允许的女性还可以去上班哦!
除此之外，移植后4大禁忌也要看好哦：
1、禁忌躺着不动;
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2、禁忌大补特补;
3、禁忌天天验孕;
4、禁忌不敢去厕所。
怎么样姐妹们，这些移植后要做的事都学会了吗?如果大家都能按照这个做的话，成功率也许能提高哦，快快行动起来哦~
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