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发布时间:2023-03-15 点击数:410
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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这个世界上最吃力不讨好的工作就是妈妈,怀胎十月忍受着各种不适,生产时如果是顺产还要承受断了十根肋骨般的疼痛,而剖腹产却会在身体上留下一条永远的印记。

孩子生下来后,孩子的吃喝拉撒教育在大多家庭里都归妈妈管,爸爸好的话还会搭把手,有些爸爸回到家里就是大爷。如果这位大爷可以一人撑起一个家的开支那还好,如果不行,可能还需要妈妈参与赚钱养家。

只要孩子健健康康一切都好商量,而最可怜的还是被背祸的女性,特别是怀孕时,胎儿有什么问题都是妈妈的问题。

怀孕时女性的子宫就是胎儿的家,也是胎儿生长发育营养的来源。就像我们一颗种子种在地下,地下的土壤就是种子生长发育的基础。

而土壤好不好和种子长得好不好确实有很大的关系,但是最终这个种子长成什么样,最最主要还是种子是怎么样的。如果种子有问题再好的土壤也没有办法。

胎儿有问题,妈妈经常被背锅:

1、怀不上孕

(母鸡不用公鸡也可以下蛋,女性没有蛋,只有娃,所以一定要生娃)而事实上不孕不育有一半的原因在男性身上。当然也有一些是男女不匹配,看有些结婚多年不生的,等各自婚嫁后就生了。

2、怀上流产

早产也是女性的错,说女性不注意,不小心,事实上男性的种子不好也会出现这样情况。

3、重男轻女

生女儿也是女性的错,菁妈邻居一个大姐嫁邻村,当时生了四个女儿,就被村里人说她生不了儿子,而这个大姐也非常自责,心里受不了这么大的压力导致出现了抑郁症。现在还一直要吃药。

事实上生男生女男人起到决定性的作用,是男是女就看有没有Y染色体,而这个Y染色体只存在于男性的精子中,而且也不是所有的精子都有Y,有些有有些没有。是男孩子还是女孩子就看进入女性卵子里的这个精子有没有Y染色体。

现在科学进步,生男生女很多人也知道不是女方的原因了,但是流产中的胎停却还被大多人认为是女性的原因,也因此导致一些女性蒙受了不白之冤。

胎停是妈妈内心说不出的痛,原因可能并不在妈妈身上,极可能是在准爸爸身上。

菁妈的一个朋友玉凤因为种种原因,

高龄34岁才结婚,结婚时就担心自己还能不能怀上,幸好结婚没多久就怀孕了,夫妻都很开心,但是开心没过两个月却在孕10周的时候出现了胎停育。

当时真是晴天霹雳,老公甚至还怀疑玉凤以前是不是流产过,所以导致这次的胎停出一现,玉凤也是非常委屈。

后来两个人一起到当地最大的医院妇产科去咨询,而

医生详细的咨询双方的情况,还用了一些检查,后来医生说这次胎停应该是丈夫的原因会更多一些。

因为玉凤各方面都很正常,而老公因为每天抽烟比较多,一天要抽十几次烟,会影响到精子的健康,也会导致胎停育。

以下六类男性更易导致胎停

1、不良的生活习惯

烟酒不分家,晚上不睡觉,白天睡不醒的男性更容易导致胎停。主要是不良的生活习惯会导致精子出现异常的情况。

而精子就是养成胎宝的种子,种子有问题,也会导致生长发育受影响最终停止发育。

如果要想生孩子至少要提前三个月备孕,停烟停酒,在家吃饭,饮食均衡,晚上11点前睡觉。可以做做运动,但是不要去蒸桑拿和泡温泉,因为精子也非常怕热。

而精子从生长到成熟一般需要三个月的时间,所以要提前三个月。

2、染体色异常的男性

胎停一个重要的原因是染色体异常,这个异常 的染色体可以来自于男性也可以来自于女性,无论是男性还是女性的染色体异常都会导致胎停的发生。

如果真的是染色体异常而出现三次以上的胎停,一般建议可以考虑做第三代试管胎儿,也可以生出健康的胎宝宝。

3、不干净的男性

大多数人都知道,女性有妇科病会导致出现胎儿流产或者是胎停的发生。但是事实上不但是女性生殖系统有炎症对胎儿在影响,男性的生殖系统受感染,也就是有病菌不干净也会引发胎停。

比较常见的有沙眼衣原体和解脲支原体感染男性的生殖系统,而这些微小的病原体不但会在生殖系统里,还会聪明的附着在精子表面,跟着精子到女性的体内旅游,而附着沙眼衣原体或者是解脲支原体的精子万一能为进入卵子里面那个幸运的精子,进而受精了也会影响到受精卵的健康。就是受精卵到子宫内着床后也会因为身体有残缺而出现胎停。

所以

男人不干净,有病要先治病再生娃。

4、精子不合格的男性

正常的精子头大有一条尾巴,但是如果头太大了,大得变形了,这样的大头精子可以进入卵子的几率比较低,就是头侥幸和卵子结合,胎停几率也很高。

这样的情况可以做第二代试管婴儿,选择一些条件好的精子来受精。

5、精子跑得慢的男性

菁妈的一个表哥就是,精子活性差也叫弱精症,结婚两年都没怀上,第三年怀上了,老婆都辞工不上班了,没想到刚不上班两天就出现了胎停育。

而后来去南宁市的大医院看,才知道是因为精索静脉曲张引起的,而治疗了大半年第四年怀上了一个健康的孩子。

所以弱精症要看什么原因引起的,有些也可以治疗的。

6、精子DNA碎片多的男性

有些男性是肉食动物,不吃青菜不吃水果,严重缺乏维生素,也有可能会导致精子DNA碎片率高,DNA那里放遗传物质的,这么重要的物质,如果不完整后,胎儿的生长发育也会受到影响,胎停发生率也会大大增高。

话题:你身边有人胎停吗?

我是菁妈,一个女孩的妈妈,母婴行业培训师,多平台原创作者,混迹育儿界的医师,药师,营养师,心理咨询师,为上千家长提供育儿咨询。希望我的一点建议能有助你解决带娃过程中的困惑与烦恼!

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试管婴儿技术为想要实现生育梦的不孕不育夫妇提供了一种便利,技术发展至今,三代试管已能将临床妊娠率提升至 72%,流产率降至 6.9%,相较于传统试管婴儿技术,三代试管对于辅助生殖来说是一次质的飞跃。

在人口出生率断崖式下降而不孕不育日率日益攀升的今天,三代试管本应受益于这一庞大的群体,成为人口发展困境的破局者,然而遗憾的是,我国的三代试管普及化极低,严监管一定程度上保证了行业的稳定发展,但也不可避免的造成供需矛盾的激化,引发三代试管的种种「乱象」,而谁又该为此负责呢?

三代试管成功也靠运气?

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方女士结婚时已经 35 了,原以为婚后可以顺利怀孕生子,组织美满的家庭,没想到半年后还没怀上。夫妻二人到医院做生育检查,结果发现丈夫的精子数量少,活力差;而方女士本人检查还算合格,输卵管也正常,于是医生便建议他们尝试三代试管。

熬过了打针、吃排卵药的日子后,方女士有 4 颗卵子成功受精,培养之后,经胚胎染色体检测选择了 1 颗正常的胚胎进行移植。在等待结果的那段期间,夫妻俩满怀希望却又惴惴不安。最后医生来电,HCG 结果还是阴性。虽然方女士的子宫及三代试管整个过程都没有问题,但就是没能成功着床。

辗转经历了这么多,方女士的年龄也在增长,愈加觉得拥有一个宝宝的梦想越来越遥不可及。

第三代试管婴儿失败,谁之过?

三代试管是辅助生殖技术的一项重大突破,它与常规的一代、二代试管体外受精-胚胎移植(IVF-ET)不同,可以在胚胎发育早期(8 细胞期或囊胚期)就选择数个细胞进行遗传物质的检测,直接筛除掉不健康的胚胎,挑选正常的进行移植,提升临床妊娠率。

但也不能说只要做了三代试管婴儿就一定可以生育出健康宝宝,毕竟要想成功生育,有太多的影响因素。患者自身身体状况、医疗机构的专业水平以及胚胎本身的质量,这些都或多或少影响着试管婴儿的成功。不过从临床上我们也发现,有些家庭屡试屡败的背后,或许还存在着其他原因。

三代试管的检测涉及到一系列复杂的过程,所使用的检测平台和产品都可能会对结果产成影响。目前各家医疗机构所用的检测产品良莠不齐,部分机构在实际临床诊疗过程中可能并未使用合法注册的医疗器械产品,而是以科研试剂的名义开展三代试管检测,这些试剂缺乏监管,他们的准确性和稳定性都很难评估。

可以说,有些三代试管婴儿流产、失败的结局与医疗机构违规使用无证医疗器械有着直接关系。从某种意义上说,这些三代试管婴儿的失败结局甚至可以被认定为一种医疗事故。

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来源于中国医药报-镇江市场监督管理局《探讨|医患纠纷中医疗器械损害的法律分析》

三代试管乱象丛生,合规之路道阻且长?

除了使用无证医疗器械开展三代试管检测外,有些机构还无视监管,以所谓科研试剂的名义开展地下胚胎性别鉴定。在一些生殖中心、专业医院的墙面上、厕所内,性别鉴定、试管婴儿包成功等小广告随处可见。

更有甚者,某些公司直接打着无创三代试管婴儿的名义通过各种隐蔽手段大肆开展胚胎性别鉴定业务,公然挑战我国「禁止非医学需要的性别鉴定」的法律红线。

由于试管婴儿涉及社会伦理道德,关乎人口国策,因此国家层面也采取了严审批、严监管的大政方针。截止 2019 年 12 月底,经批准开展人类辅助生殖技术的 500 多家医疗机构中,但只有近 80 家具备三代试管资质——胚胎植入前染色体筛查(PGS)。

不过随着国内首个 PGS 检测产品的获批(国械注准:20203400181),具备 PGS 资质的医院也会越来越多。而且研究也发现,基于获批的 PGS 检测产品,可将临床妊娠率提升至 72%,有些医疗机构甚至能达到 80% 之高。与传统的 IVF-ET 或 ISCI 相比,PGS 通过挑选染色体正常的胚胎移植,确实可以使得临床妊娠率有实质性的提升,进一步保证了试管婴儿的成功率。

「乱象」的拨乱反正,依赖医疗机构的警醒以及监管的完善

在国内医患矛盾日渐突出、医疗资源不平衡的今天,医生和患者群体都面临巨大的压力。

对医生来讲,不仅要实时掌握先进的技术、积累丰富经验、还要给予患者满意的就医体验,这些给医生群体带来了巨大的压力。在此情形下,尤其要保证使用医疗器械的合法合规性,避免任何潜在的医疗纠纷。

对于患者群体而言,生育需求难以得到满足,漫长的试管婴儿等待周期,较低的成功率以及医疗事故带来的不利影响,也给广大患者造成不可磨灭的伤害。

如何保障医疗机构、患者的权益及试管婴儿行业的良性发展?

辅助生殖涉及伦理道德,关乎人口大计。国家对于开展辅助生殖的医疗机构在专业水平等方面都有相应的要求和门槛。采取了「严审批、严监管」的大方针。截止 2019 年 12 月31 日,经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有517家,分布在各省市及自治区。

其中只有近 80 家(包含正在运行和试运行)具备三代试管的开展资质(见附件),且大部分集中在医疗水平发达的地区,这也从侧面反映了三代试管资质申报的困难,大部分医疗机构无法合规开展三代试管,在一定程度上造成我国三代试管的普及率不如美国,最终导致临床医生和患者群体对三代试管技术缺乏足够的认知和了解。久而久之,很可能造成我国的三代试管的发展裹足不前。

违规使用无证医疗器械开展三代试管婴儿、违法开展性别鉴定等问题如何解决,还是得依赖于监管部门的严格执法和政策引导。

2019 年 12 月,国家卫生健康委妇幼司秦耕司长在新成立的国家辅助生殖技术质量管理专家组成立大会上指出:「今后一段时间,妇幼司还将重点推进提高辅助生殖技术的立法层级,促进辅助生殖技术规范应用等工作」。这无疑向这些不合规,甚至违法的辅助生殖医疗行为释放了明确的信号,相信未来,这些「乱象」能够得到根除。

三代试管婴儿领域的良性发展,对于国计民生、人口大计具有重要影响,容不得半点马虎。我们有理由相信,随着法律监管的日益完善,我国的试管婴儿也能获得长足发展,圆梦千千万万个生育问题家庭。

附件:具备三代试管资质的医疗机构(截至 2019 年末)

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参考资料:

[1] 《医疗器械监督管理条例》(2017 修订)

[2] 探讨|医患纠纷中医疗器械损害的法律分析

[3] 《医疗纠纷预防和处理条例》中华人民共和国国务院令 第 701 号

[4] 北医三院《国家辅助生殖技术质量管理专家组成立暨工作会在京顺利召开》

[5] 国家卫生健康委员会《经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单》

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