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发布时间:2022-08-08 点击数:467
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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做法不一样

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外受精和胚胎移植,“试管婴儿”只是俗称。事实上,胚胎和婴儿并不是在试管中培养出来的,而是将卵子和精子先分别在玻璃器皿中培育两天,然后让卵子受精,待受精卵分裂成有4―8个细胞的早期胚胎,再移植入人的子宫内继续生长发育直至分娩。在临床上,第一代“试管婴儿”应用最多,目前全球已诞生了数十万“试管婴儿”。第一例“试管婴儿”是1978年出世的,名叫露易丝?布朗,现已是一位亭亭玉立的大姑娘。第一代“试管婴儿”主要适合于输卵管堵塞、子宫内膜异位症等引起的不孕症患者。

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第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术,需要在显微镜下操作:卵子被一个特殊的固定器固定着,然后用纤细的针管吸取一个精子,并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜;待穿刺针头进入细胞质,即将精子注入到卵子的细胞质内,使之发育成有4―8个细胞的早期胚胎;再将胚胎移植到人的子宫内继续生长发育,直至分娩。第二代试管婴儿是1993年在比利时首先试验成功的,主要适用于少精或无排精,但精曲管内有少量精子者。通过穿刺可吸出1―2个精于,就可能解决男性的不育问题。

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第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样,要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4―8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。此法在1989年已取得成功。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。因为全世界遗传性疾病有4000余种,而目前第三代试管婴儿的产前诊断仅为10余种,还难以保证日后孩子的质量。

三代“试管婴儿”对解决女性不孕和男性不育,以及预防遗传性疾病起到了一定的作用。但是,任何事情均有它的两面性,三代“试管婴儿”也各有千秋。

引起多胚胎

每位接受“试管婴儿”的妇女,不论用哪一代方法,均要使用“多仔丸”――促排卵药(如克罗米芬等),因为它改交了妇女每个月只排一个卵子的状态,促使其排出数十个卵子。这样自然会增加卵巢的创伤和创面。

目前,已知使用“多仔丸”的妇女,有一部分会出现卵巢增大、腹水、胸腔积液、心慌、气急等,即所谓的卵巢过度刺激综合征。虽经一般治疗后均能转危为安,但也有可能短期内不能再行试管婴儿技术。第一代“试管婴儿”可因种入胚胎数过多而引起多胞胎,除非进行胚胎减灭术,否则多胎妊娠会造成胚胎小而难以成活等,结果空欢喜一场;也有出现宫外孕、早产等。英国报道试管婴儿中有两性人出现,我国台湾报道有产下“木乃伊”儿的,国内外均有个别报道母亲发生绒毛膜癌者。在使用“多仔丸”后,各代“试管婴儿”的母亲日后肯定易患卵巢肿瘤。因此,试管婴儿只是解决男女不育不孕不得已而为之的一种技术。

智商有高低

人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上,这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年,发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭,条件较好,且均被视为“掌上明珠”,受到无微不至的关怀和教育,所以无法知道第一代“试管婴儿”有天特别天赋。

第二代“试管婴儿”的健康和体质又如何呢?近来,澳大利亚的科学家将第二代“试管婴儿“与第一代“试管婴儿”进行比较,发现第二代“试管婴儿”的智商比第一代和自然分娩儿低,测定指数第二代为96,而第一代为102,自然分娩儿为103。其中原因不得而知。但是,对第二代“试管婴儿”应给予更多的保护和照料是普遍的共识。

直至1998年,世界上只有100余例第三代“试管婴儿”。这也说明它的技术难度大,以及还有一系列问题有待解决。从早期胚胎中取出1―2个分裂球,有可能引起胚胎损伤,或日后引发流产。至于对已出生的婴儿今后是否有影响,目前还难以定论,需要有更多的病例和更长的时间来验证。

从上述情况可以看出,各代“试管婴儿”对母亲或婴儿均是各有利弊,大家应正确认识。

天津中医药大学第一附属医院现目前还没有开展试管婴儿助孕技术,所以也就不存在试管费用。不过天津中医药大学第一附属医院可以开展人工授精技术,在该院做一次人工授精的费用大概在5000元左右。要做试管婴儿的话,只有前往天津开展了试管婴儿技术的医院,而目前天津试管婴儿医院还比较多,一共有8家,虽然医院不少,但这些医院的试管费用都差不多,单周期费用在3-8万元不等。

现目前天津开展了辅助生殖技术的医院共有12家,其中开展了试管婴儿技术的医院有8家,公立的私立的都有。而天津只开展了人工授精技术的医院就是4家,天津中医一附院就是其一,所以在天津中医一附院做不了试管。下面为大家分享一下天津可做试管的医院开展的试管技术以及大致费用情况,大家可以参考了解一下:

天津试管婴儿医院序号医院性质试管技术试管费用1天津市中心妇产科医院公立一、二、三代3-8万不等2天津医科大学总医院公立一、二代3-5万左右3天津市第一中心医院公立3-5万左右4联勤保障部队第983医院公立3-5万左右5天津和睦家医院私立4-6万不等6天津爱维医院私立4-6万不等7天津美津宜和妇儿医院私立4-6万不等8武警特色医学中心公立3-5万左右

上表就是天津目前可做试管婴儿的所有医院,而在这些医院做试管对应的费用可能会在此范围波动,因为每个患者实际情况不同,最终的费用就有差异。所以,以上相关费用大家做一个参考就行。

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