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来源:http://www.dohegold.com  时间:2022-07-31
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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上海世纪助孕是不是正规的

患有深度子宫内膜异位症做试管婴儿,胚胎能够着床成功,但是会影响试管成功率。患有深度子宫内膜异位症做试管会直接影响移植成功率,如果不进行及时治疗成功率大概在30%作用,患有子宫内膜异位症后,可能会出现盆腔粘连、输卵管粘连等问题,会影响自然受孕几率,导致不孕不育,但是可以选择做试管婴儿。

子宫内膜易位症是一种比较难治疗的妇科疾病,对正常妊娠会有影响,患病期间不建议做试管,可以先做手术治疗,病症得到缓解后再进行试管的促排治疗,这样做试管成功几率也会比较高,下面可以了解一下深度内异症做试管婴儿的相关情况:

1.试管婴儿手术虽然可以提高受孕几率,但是若存在子宫内膜异位症等问题,也会影响到受孕,一般身体健康试管婴儿的成功率可能达到60%以上,但是若出现疾病反应可能会直接影响到成功率,导致成功率降低,建议在进行试管婴儿手术前先做好各项身体检查工作,排除各种疾病;

2.子宫内膜异位症病灶引起的粘连和纤维化可使输卵管扭曲、变硬、僵直,会影响其拾卵和运输精子及受精卵的功能,卵巢周围的黏连也可影响排卵,很多患者需要通过试管才能怀孕,建议早做,越年轻,卵巢功能越好,试管成功率越高。

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在治疗不孕不育的过程中,需要做试管婴儿的女性多数由于输卵管堵塞的症状,男性的原因主要是少、弱、畸精子症、无精症等症状。为了确保成功率,做试管婴儿应熟知一下做试管婴儿移植后饮食上的注意事项。那么,做试管婴儿男人的饮食要注意什么呢?
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做试管婴儿前的饮食非常重要,男人精子的产生和发育需要摄入足够的蛋白质、维生素和微量元素

来提高精子质量,全面提升精子质量、正常形态精子数量、活动力、精液量、精液液化等精子指标,提高试管婴儿成功率。

下面小

来给大家介绍男性想要均衡饮食应该要吃什么好

1、每天一把种子、一小份肉、鱼或蛋。最好的种子是亚麻子、大麻子、南瓜子、葵花子和芝麻,把他们磨碎后进食益处更大。

2、每天两份豆类食品、豆腐或种子类蔬菜。

3、每天三种新鲜水果,香蕉、苹果、梨、浆果类(草莓、蓝莓)最佳。

4、每天四份全谷类,糙米、小米、大麦、燕麦、黑麦、玉米等,尽量进食完整的食物,避免选择精白的和过度加工的。

5、每天五份深绿色叶菜和根茎类蔬菜,尤其是嫩茎、菠菜、甘薯、胡萝卜、豌豆、西兰花等。

6、每天八杯水。

7、尽量选择完整、有机、新鲜、当季的食物。

8、每天补充高质量蛋白质高的蛋白粉。

9、避免油炸食物,避免食用各种形式的糖及化学添加剂多的食物。食材越天然、处理的方式越简单越好。多宜食用生菜、水果、番茄、贝类食物,其中富含抗氧化物,可保护精虫免于氧化物的破坏。

10

如果想让身体呈强碱度(易生男孩)可每天吃一个皮蛋

,多喝苏打水

11

为了提高精子的数量和质量,可多吃泥鳅

白木耳炖甲鱼

多补充牛奶

鸡蛋

新鲜的蔬菜

水果

鱼类、肉类,最好每天吃些西瓜,绝对不可以喝酒,绝对不要喝咖啡,不要吃芹菜,不要喝浓茶,不要熬夜,沐浴时水温不要过高

吃生蚝

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韭菜

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田鸡

鳝类等。

12

坚果类:松仁

核桃

芝麻等温补食物,如果缺锌会使精子数量减少

多吃含锌量高的食物

鸡肝

蛋黄

贝类

花生

马铃薯

蔬菜

13

、多吃

含钙

食物可

刺激精子成熟

虾皮

咸蛋

乳制品

大豆

芝麻

海带

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