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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
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一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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中国山东网-感知山东12月9日讯
(通讯员 李成修 崔方荣) 小王最近因为“输卵管因素”来到烟台毓璜顶医院生殖医学科，非常希望借助“试管婴儿技术”怀上宝宝。她听说试管婴儿能让人怀上双胞胎，就迫不及待地问医生：能不能让她一次怀俩？要是龙凤胎就更完美了！烟台毓璜顶生殖医学科主治医师刘振腾团队评估了小王的病情后，告诉她：“对于您来讲，最理想、最安全的策略是进行单胚胎移植。” 于是，小王开始嘀咕了：为什么要单胚胎移植？单胚胎移植是否会降低怀孕的几率呢？相信很多患者朋友会有这样的疑问，今天记者带大家一起了解一下单胚胎移植。近些年，随着试管婴儿技术的成熟及推广，双胎妊娠率呈明显增高趋势，造成这一现象的主要原因就是：助孕周期中一次性移植两个胚胎。
患友：双胞胎有啥不好呢？
首先，双胎妊娠绝不简单是您想象的那种温馨画面。妇产科更常见的是：双胎合并妊娠期高血压，重度子痫，凶险性前置胎盘，妊娠期糖尿病，贫血，心衰，早产，羊水栓塞，胎膜早破，产后大出血，双胎畸形，低体重儿等发病风险是单胎的7-10倍。
双胎还存在比单胎更高的剖宫产手术率，有可能影响再次妊娠，瘢痕子宫如再次妊娠会有疤痕妊娠、妊娠晚期子宫破裂等风险。
随着国家开放生育三胎的政策，有计划的生育单胎，对保证母婴安全，促进生殖健康具有重要意义。
另外，我们人类的子宫，就是为了养育单胎而设计的“单人间”。一旦怀上双胎，从早孕建卡就成为了“高危孕妇”，双胎妊娠分娩以及早产儿的救治、抚养费用均远高于单胎妊娠的足月儿，给普通家庭带了沉重的经济压力。
同时，值得注意的是，双胎妊娠中母体的卵巢过度刺激综合征（OHSS）的发病风险与单胎妊娠相比明显升高，OHSS严重者可引起血液浓缩、胸腹水、肝肾功能损坏、血栓形成、成人呼吸窘迫综合征，甚至危及生命。
患友：单胚胎移植会不会降低我怀孕的机会？
对于长期不孕来做试管婴儿的夫妇来讲，往往对“成功率”特别在意，认为移植一个胚胎不保险，移植两个胚胎成功率高。其实，随着辅助生殖技术的不断发展和完善，试管婴儿技术日益精湛，为单胚胎移植的妊娠率提供保障。生殖医学专家可以在不影响妊娠率的情况下减少移植胚胎数目，最大限度保障母婴安全。
另外，自2002年开始欧美各国就已经开始提倡单胚胎移植，2018年我国发布了《关于胚胎移植数目的中国专家共识》指出：“试管婴儿”助孕治疗的目的是单胎、足月、健康的婴儿出生，尽量减少双胎妊娠，杜绝三胎妊娠分娩。由此可见，单胚胎移植是国际潮流所在，越来越多的不孕夫妇在用试管婴儿技术助孕的同时选择了选择性单胚胎移植，并从中受益。
患友：可否移植两个胚胎，先怀上，如果双胎再减胎？
“减胎术”是指在妊娠早期或者中期采用机械损毁，抽吸胎心，注射药物，射频消融等方法减灭一个或者多个胚胎，它只是多胎妊娠发生后的一种补救措施。手术本身是有创的，虽然手术相关并发症发生率低，但不是绝对安全，仍然有少数人会出现并发症，比如难免流产、子宫出血、宫内感染、胎死腹中、脏器损伤等。
生殖医生们始终坚信，辅助生殖技术的最终目的不只是让患者怀上宝宝，更是要让不孕夫妇获得足月、健康的宝宝。另外，随着试管技术稳步提升，生殖医学专家有信心执行单胚胎移植。实际临床工作中，医生会根据患者年龄、身体状况、安全性、胚胎质量以及此前的移植次数综合考量，给出最适合的胚胎移植方案。
加尼瑞克是德国进口药，醋酸加尼瑞克注射液又叫欧加利，是由德国VetterPharma-FertigungGmbHCo.KG生产的。醋酸加尼瑞克的作用是预防试管抗结剂促排方案的女性提前排卵的，其目的是为了让女性在促排卵过程中获得更多优势卵泡，同时控制优势卵泡排出时间。因为是进口药，所以醋酸加尼瑞克的价格也比较贵，一支0.25mg/0.5ml的参考价格是490元。
醋酸加尼瑞克注射液是一种合成的十肽，对天然生成的促性腺激素释放激素（GnRH）具有高的拮抗活性，可竞争性阻断垂体促性腺细胞上的GnRH受体，以及其后的转导通路，从而产生一种快速、可逆的促性腺激素分泌抑制作用。该药具体情况如下：
药品信息
通用名:醋酸加尼瑞克注射液
商品名称:欧加利
规格:0.25mg：0.5ml*支/盒
主要成分:醋酸加尼瑞克
有效期:24个月
批准文号:注册证号H20160574
生产厂家:德国VetterPharma-FertigungGmbHCo.KG
加尼瑞克是一种促性腺激素释放激素的拮抗剂，使用以后可以抑制促黄体生成素的高峰出现，预防提前排卵，可以使更多的卵泡发育，以便于取卵时可以取到更多的卵泡，从而增加选择卵泡的机会，以便于培育多个质量更好的胚胎，提高移植成功率。
