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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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移植三枚冻胚13天试纸依旧白板反转的几率很渺茫，但用试纸检测也是会存在不确定因素的，像操作不当、试纸失效、检测时间不对、尿液稀释等都是可能会影响到最后的结果。建议还是等到14天时到院做抽血化验进行确诊，准确度会比自己用试纸检测高。13天白板也不要灰心，根据医嘱坚持用药，不到最后时刻一定不要松懈，要相信一些皆有可能，毕竟每个人体质是不一样的，着床时间是会有区别的。
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移植冻胚13天白板还有没有机会移植后第13天，用尿妊娠试纸测试没有看到检测线呈(+)，这种情况下不一定是试管婴儿失败，最好还是要求患者按照医嘱移植后14天到医院进行抽血化验，检测血HCG值。因为有的时候尿妊娠试纸会发生假(-)，或者发生勾端效应。
如果冻胚移植后12天以上抽血化验HCG确定没有怀孕，那么基本上是没有怀孕的，建议再等一次正常的月经来潮之后进行检测。如果还有冷冻的胚胎可以再进行下一个周期的胚胎移植，但最好是先找清楚移植失败的原因，比如先做宫腔镜检查看宫腔环境或者看精子、卵子质量如何，再进行下一次移植。
冻胚移植第13天试纸白板，很焦虑还有机会怀孕吗？
网友网友提问
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试管婴儿胚胎移植后的第十三天尿妊娠试验提示阴性，还是有希望的。尿妊娠实验只是一种定性实验。如果试纸失效、取尿时间不正确、尿液过于稀释、操作方法不正确，都会影响尿妊娠实验结果，也会出现阴性结果。建议胚胎移植第十四天抽血做血hcg检测，结果相对准确一些。
虽然试管移植13天测出白板，怀孕成功希望很小，但这里还是要劝大家，不到最后一刻不要放弃，即便鲜胚移植13天白板也还是有怀孕的希望，最后确诊建议到医院抽血化验HCG。
胚胎移植后1-15天无论是鲜胚、囊胚还是冻胚移植，在等待14天后抽血验孕的这个期间都不推荐大家过早验孕，一方面是太早胚胎未着床此时验孕数据并不准确，另一方面是很多准妈妈看到大白板会影响心情，间接影响胚胎着床，所以最好去医院检查血液中HCG，这样比较准确。
胚胎移植当天胚胎移植第二天移植第三天感觉移植四天测到白板移植第六天白板移植第七天白板移植第八天白板移植第九天白板移植第十天白板移植十二天白板移植冻胚13天白板移植14天白板移植15天白板众所周知，
试管婴儿有三种不同的技术，
试管一代、二代、三代，
但是很大一部分朋友还不知道如何选择，
认为三代试管技术是最好的~
但是，真的是这样吗
？
它们三个之间到底有什么区别呢？
我们一起跟着医生来了解了解~
一代、二代和三代试管婴儿都是辅助生殖技术中的体外受精-胚胎移植技术，相同点是都需要经过控制性卵巢刺激(通俗地讲就是促排卵)、取卵、精卵体外受精和胚胎移植，不同点是适用人群和受精方式的不同，移植胚胎不同，当然还有很重要的一点：
费用不同
。
01>
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“第一代”试管婴儿技术：>
体外受精和胚胎移植(IVF-ET)>
第一代试管婴儿即传统的体外受精-胚胎移植，之所以成为第一代是因为这是最先发明出来的一种试管婴儿技术，也是到目前为止应用时间最久的试管婴儿技术，很多第一代试管婴儿技术出生的小孩已经为人父母了。
第一代
试
管婴儿
技术
主要适用于
女性因素导致不孕的状况如输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症>等，
还有
男性的
轻度少弱精子症，以及不明原因不孕>。
第一代试管婴儿技术需要在超声引导下经阴道穿刺将卵子取出，同时男方手淫取出精液，在实验室环境下让精卵自然结合，看重点：
精卵自然结合>。
02>
“第二代”试管婴儿技术：>
卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)>
第二代试管婴儿绝对是男同胞的福音，主要适用于
男性因素导致的不育>，如严重少弱精子症、梗阻性无精子症以及IVF不受精或受精率低下等。胚胎师通过挑选活力好、形态正常的精子一对一注射到卵母细胞内，使其受精。
在IVF授精后，胚胎师会等4-6小时，再观察卵子，如果没有看到受精标志，就会用第二代ICSI技术帮它们一把。一代和二代试管婴儿的成功率无明显差别。
通过上面的描述，
您发现一代和二代试管婴儿技术的最大区别了吗?
一代试管是精卵自由结合，二代试管是通过显微操作系统将一条精子注射到一个卵子里，一对一人为结合。>
03>
“第三代”试管婴儿技术：>
胚胎植入前遗传学检测(PGT)>
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第三代试管婴儿技术适用染色体核型异常，严重的单基因遗传疾病，反复自然流产等特殊状况，很多时候，这个群体是可以自然妊娠的，但妊娠结局不好或出生孩子有缺陷和遗传疾病。第三代试管婴儿的授精方式是一样的。
不同的地方在哪里呢?就是在胚胎移植入子宫之前，
会对其进行遗传学检测>，看看是否携带有染色体疾病或致病基因，把有问题的胚胎淘汰掉，将健康的胚胎放进子宫里。
因此，第一代、第二代和第三代试管婴儿不仅仅是技术上的不同，更主要的是适应不同的人群。
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哪些情况不能做试管婴儿？
1.男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病。
2.患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病。
3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。
4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期。
5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
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在整个治疗过程中，您有任何疑惑都可以和主诊医生、护士沟通，说出您的疑虑，解除您的顾虑，从容顺利完成整个治疗过程!
医学指导
苏宁
副主任医师，
生殖医学硕士
>从事妇产科临床工作10余年，擅长生殖内分泌疾病及多种原因导致的女性不孕症的诊治，熟练开展人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术，并能妥善处理相关并发症。
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总院门诊时间> ：周一至周五全天。 声明：本文文字转载、 广州市第一人民医院 ，如有侵权，请及时告知我们，我们将在最短的时间内删除。
