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时间:2023-03-19 18:32来自:未知

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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做试管婴儿对于饮食也有硬性要求?

当然不是!

饮食的硬性要求是没有的,

并没有要求试管期间

一定要吃什么不吃什么!

但因为饮食对于健康影响很大,

而试管婴儿治疗不同阶段,

需要不同的营养;

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如果,

我们能够从饮食下手,

做好助力,

对于成功不是更有帮助吗?

另外,一般人都会知道,有些食材之间是可能会相克的,那么,试管婴儿期间饮食是否也有忌讳?这些方面拿不准的时候,很多姐妹会犯嘀咕:

做试管婴儿能不成吃苹果?

能不能喝酸奶?

大螃蟹出锅了,我能不能吃......

问题真的不是一般多,大家产生疑问也不无道理,毕竟都希望能够尽快成功,别因为吃这方面掉链子,再给试管婴儿减分。

试管婴儿治疗在完成前期检查之后,我们大致需要这几个环节的治疗:促排,取卵\取精、体外受精、胚胎移植等。简单理解就是这几个环节。那么,相应环节的饮食方面比较好的安排是这样的:

1、促排卵阶段怎么吃?

试管婴儿促排卵阶段,饮食方面,我们可以多安排上一些有利于卵子发育的食物,便于我们能更好的养出好卵子。但不是要你单一饮食哦,不要挑食不要偏食,不能大鱼大肉猛吃,更不能过于单纯吃素食,小时候妈妈说的:宝儿,要荤素搭配,不要挑食......在这个时候也是受用的。要注意均衡合理安排饮食,这样不仅有利于我们的身体健康,对于卵子发育也有好处。

促排期饮食小窍门:

在家吃饭好处多多,干净卫生,吃着放心,而且口味可控。不过我们要保证每天做饭所用的食材是新鲜的,不要一次做很多,剩很多。尽量不吃隔夜饭菜,以保证饮食安全。外地就医的小可爱们,一定要选择正规的、卫生条件好的餐厅用餐,以避免腹泻。

2、取卵后怎么吃?

完成取卵之后,这个时候身体需要多补充蛋白质和维生素,另外,对于盐分应该控制好,尽量吃得清淡一些,而且要注意多喝水,像能够利尿的食物可以适当多来点。

取卵后饮食小窍门:

如果你是取卵较多的小可爱,应该警惕卵巢过度刺激的风险,所以,在你的日常饮食当中,需要多吃一些富含优质蛋白的食物。取卵后出现腹胀、腹水等现象,如果不是很严重,那先别害怕,每天都要遵医嘱严格来监测尿量、腹围等数据,继续观察。通常情况下,7天左右腹水会自行消失。如严重请及时就医。

3、胚胎移植后怎么吃?

胚胎移植后饮食方面,我们要遵循“清淡、易消化”的原则,因为这段时间我们需要使用黄体酮药物进行保胎,而黄体酮会减缓肠蠕动速度,肠胃蠕动速度慢了,我们会感觉到食欲不佳。而且在胚胎移植后安排休息的时间比以往多了,运动量相对减少了。如果这个时候,我们把大量精力放在自己移植能不能成,会不会失败这类问题上,精神上的内耗会使我们不堪重负,心理压力太大也会干扰我们心情和食欲。

这种情况下胚胎移植后的饮食,我们应该遵循少食多餐的方法。吃不下的话,每餐可以少吃一些,三餐之间吃一些加餐,这样不仅能够能保证营养的充足摄入,也可能帮我们减少肠胃负担避免不适症状的出现,更有助于姐妹们身心休养。

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移植后的饮食小窍门:

这个是比较容易出现“便秘”的阶段,避免“秘秘”的出现,最好不要吃辛辣油腻口味重的食物,卧床适可而止就行了,别总卧床好伐?适当也让自己正常活动一下,对于避免便秘有帮助。如果工作不是很紧张,正常上班工作也是可以的,保持上班的仪式感,早起,洗漱换装出门上班,这样有规律的生活,好过全天睡衣卧床不知多少倍。再说一点,如果便秘情况比较严重,要及时联系医生,并在医生指导下用药,切忌不可自行用药哦。

试管婴儿饮食

还有以下这些需要嘱咐大家的:

合理饮食 谨防过敏

安排饮食的同时,别忘记避免过敏的出现,如果你是过敏体质的小可爱,试管期间的饮食你更需要把防止过敏铭记在心,不要吃可能会让你过敏的食物,避免因为过敏而耽误试管治疗的进程。

健康三餐 不用大补

很多宝子为了给成功率锦上添花,总想多吃点好的给自己补一补,这又不是考前补习,原本不需要的大补,这么一补反而容易弄巧成拙,奇珍异食、补药、保健品,如果医生没有建议吃,我们就不要吃了,如果有,就先束之高阁吧。

不要太迷信XX补品吃过以后就成功怀孕了,就算“过来人”有告诉你她就是这样成功的,不见得你也这样吃就能成功。考虑个体差异问题,很重要!不要随意照搬他人经验,还是那句话,真的需要吃,也要在医生指导下使用。

顺便再多说几句关于“吃西柚涨内膜、吃苹果减内膜”这类传闻并无科学根据,任何方面存在异常,医生会给出相应的治疗方案去解决,苹果西柚营养丰富,合理安排去吃它们就可以,无需迷信它们的特殊功效,当然,更无需封杀它们让它们彻底消失在水果界......

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关于试管婴儿期间的饮食就说这么多了,饮食对于身体健康的重要程度无需过多来介绍,按要求合理安排好就可以了。而对于试管婴儿成功来说,这仅仅是一方面,真正需要我们注意的是:遵医嘱积极配合完成治疗,这才是成功的关键,加油吧!

上海一妇婴做一次试管婴儿成功率大概在50%左右。该院开展了体外受精——胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子注射(ICSI)、供精人工授精(AID)、夫精人工授精(AIH)等项目,这些项目的成功率大致相同,但该院后续开展的三代试管的成功率会相对于前两代高一点。而影响试管婴儿成功率的不仅是有医院的技术问题,患者的年龄也是比较大的因素。根据资料显示,年龄在30岁以下,上海一妇婴的试管成功率可高达60%左右,而40-45岁这个年龄段,上海一妇婴的成功率只有20%左右。

上海一妇婴一所三级专科甲等医院,依靠其专业的试管医生团队和先进的技术设备,为很多不孕家庭带去了新的希望。该院的一代和二代试管婴儿成功率在40%左右,三代试管婴儿成功率在50%左右,而影响上海一妇婴试管成功率的因素主要有以下几个方面:

1.年龄是影响试管成功率最原始的因素,随着女性年龄的增加,卵巢功能便逐渐衰老,卵子的质量变差,男性亦然,精子的质量会随着年龄增加而逐渐下降,上海一妇婴建议做试管婴儿最好在35岁以下;

2.染色体也是影响试管成功率的重要因素,上海一妇婴表示试管技术虽然可以帮助怀孕,但是夫妻双方如果染色体存在异常的话,试管的成功率会变低且怀孕后期流产的几率较高;

3.女性的子宫内环境如果存在缺陷,会影响试管后期的胚胎着床,上海一妇婴在患者做试管时会要求患者把子宫内环境养好再进行,这个才能保证试管成功率更高;

4.心态也是影响成功率的一个因素,上海一妇婴会在做试管时对患者进行一个心理梳理,解除心理压力,让患者的胚胎着床几率变大,试管成功率自然就提高了。

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