上海世纪助孕陆仁嘉_广州世纪助孕官网_4323C_y0kx3_95zVU_一对地贫夫妇的健康宝宝
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
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【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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如今很多不孕家庭都选择通过试管婴儿助孕，圆满自己的求子愿望，但也有一部分人胚胎着床失败，没能顺利怀上孩子。为了能获得孩子，很多失败的夫妇还是坚强的决定继续做试管婴儿，那么试管婴儿失败后，想要再次移植要做好哪几点呢？让我们一起来看看吧。
1、权衡自身条件
对45岁以上高龄产妇，亦或者是卵巢早衰的女性来说，如果之前做了好几次试管都没能成功，就得慎重权衡自身条件，认真考虑是否继续做试管婴儿，或者寻求其他的办法解决了。毕竟高龄做试管，面临着很多挑战和风险，而且成功率也比年轻人要来得低。为此，各位高龄、卵巢早睡女性更要正确认识现状，明确态度。
2、主动与专家沟通
试管助孕失败后，很多人可能会感到失望，甚至对专家或没信心。其实，这时候你最应该做的就是积极配合主诊专家寻找问题，进行全面的情况分析，经验总结，沟通下一步的治疗方案。比如，停掉所有用药，月经来潮之后，多囊卵巢综合征的患者需要再次使用药物来调整月经，第三次月经干净之后，看看是否需要做宫腔镜检查。
3、冷冻胚胎移植
对于有剩余胚胎或者比较年轻、卵巢功能比较好的女性来说，放松心情，用正确的心态去接受治疗，并等到康复后选择冷冻胚胎进行移植。
4、重新进入周期
对于卵巢功能不太好，经济上也无法支持多次治疗，又非常渴望要个自己宝宝的女性来说，在下一次试管开始之前一定要调整心态，专家会根据你上次的方案以及胚胎的情况来帮您重新制定更加合适的方案，再选择最适合的时间进入周期。
5、心理调节
试管助孕失败后，往往大家的心情都会比较低落的，这时候家属的支持和理解，对于女性走出负面情绪有着直接的影响，尤其是丈夫，更需要对妻子进行安慰和鼓励，对于某些心理有较大波动和抑郁的女性，必要时可以寻求心理专家的帮助。
总而言之，如果你也有同样的失败经历，那你就更应该做好以上这五点，并用正确的心态去迎接试管婴儿，这样才有可能早日怀孕，抱上小宝宝。
根据了解，胎儿踢了一整夜不睡可能是正常的生理现象、胎儿缺氧、女性睡姿不对等原因造成的。怀孕后随着胎儿的月份逐渐增大，宝宝在肚子里活动的次数和频率都会显著提高，有时候在白天还好，但到了晚上若宝宝还是在肚子里拳打脚踢，会打扰到母亲的休息。其实胎儿胎动是正常的现象，也间接说明了肚里宝宝的活力。
宝宝在妈妈肚子里的时候只能通过胎动一个渠道来和妈妈进行交流，因此胎动也是孕期评判胎儿健康的标准之一。胎儿踢了一整夜不睡一般来说可能是因为以下原因：
1.正常生理现象，胎儿也有睡眠周期，若是宝宝的睡眠周期和女性的睡眠周期相反，就会出现胎儿提了一整夜不睡觉的情况；
2.女性睡姿不对，随着胎儿月份的增大，女性也应该适当调整睡姿，若是因为女性睡姿不对压迫到胎儿，也可能会出现胎儿一直踢肚子的情况，一般来说改善睡姿就会有所改善；
3.胎儿宫内缺氧，若宝宝一直踢肚子的情况是经期才出现的，也考虑有宫内缺氧的情况，此时应该尽快去医院进行检查，如果确实是缺氧，则应该在医生指导下进行吸氧纠正。
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