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发布时间:2023-02-27 点击数:114

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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齐鲁网·闪电新闻3月15日讯

2月24日,山东大学第二医院顺利通过国家人类辅助生殖技术——“体外受精—胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射技术”(俗称试管婴儿技术)试运行评审验收,这标志着医院可以开展一代、二代试管婴儿项目。

根据每个人病情不同,完善相关化验检查,符合试管婴儿适应症,排除禁忌症后,进入试管婴儿周期。那么,试管婴儿的大体流程是怎样的呢?是否真如你所想,过程异常繁琐呢?马上为你揭开试管婴儿治疗过程的神秘面纱。

Step1. 准备期:1~2个月

完成试管婴儿全套化验项目及审核证件等。

*女方来诊次数:3-4次

*男方来诊次数:2次左右

Step2. 建档:1天

夫妇共同来诊建立试管婴儿病历、确定用药方案。

*来诊次数:1次

Step3. 进周期用药:0.5~1个月

开始注射药物。

*女方来诊次数:4-5次(后期需住在医院附近)

*男方来诊次数:无需来诊

Step4. 取卵移植:3-5天

取卵/取精、体外培养、胚胎移植,剩余胚胎/卵子冷冻保存。

*来诊次数:3次左右(此阶段需住在医院附近,移植后回家即可)

Step5. 随访:3个月

孕12周内检查,顺利度过孕早期。

*来诊次数:3次

第1次:移植后15天,抽血检测β一HCG,明确是否妊娠;

第2次:移植后30-35天,来诊B超检查,明确是否为宫内妊娠,妊娠胎儿数目;

第3次:移植后70-75天,来诊B超检查,明确胎儿发育情况,进行无创产前筛查。

产检:迎接宝宝出生

孕3个月后于产科就诊,进行产检,等待宝宝诞生。预产期后,生殖医学科会进行电话随访。

山东大学第二医院生殖医学科是由陈子江院士团队打造的守护人群生育健康的新阵地。特聘专家有盛燕、颜军昊、唐蓉、孙梅等多位山大生殖知名专家坐诊(周一至周五 妇科门诊11诊室)。对不孕不育、生殖内分泌疾病、不良孕产史、复发性流产、胎儿停止发育、胎儿畸形、遗传性疾病的防治和遗传咨询等方面有丰富的诊疗经验。科室由陈子江院士领衔,依托山大二院国家卫健委委属(管)综合性医院,背靠山东大学妇儿研究中心和国家辅助生殖与优生工程技术研究中心两大中心,形成了集医、教、研为一体高起点生殖医学综合平台。

门诊地点:

山东大学第二医院门诊楼二楼妇科11诊室(知名专家门诊周一至周五);门诊楼三楼D区生殖医学科(专家门诊及普通门诊周一至周日)

通讯员 张瑞雪 王厚江

为贯彻学习党的十九大精神,响应国家优化生育、促进人口长期均衡发展的政策,重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心以江南院区新中心启用为契机,为减轻有孕育需求家庭的经济负担和心理压力,开展宽仁惠民助孕活动。

惠民活动时间:

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从1月21日启动仪式宣布开始之日起至2022年2月28日期间

惠民活动内容:

一是推行“四免”优惠措施,对试管婴儿患者免收取卵手术费、超声手术操作费、促排卵期间B超监测费5次、注射费等费用共计2000元。

二是推行“春节期间不停试管周期”,春节期间不间断为辅助生殖助孕患者提供医疗服务,满足患者需求。

江南院区生殖中心地址:

重庆市南岸区茶园B区江南新城天文大道288号门诊4楼B区

咨询电话:

62888313;62888355

重医附二院妇产科生殖医学中心将认真落实以上措施,真正做到,流程到位、服务到位,切实满足不孕夫妇的就医需求。

注:此次活动解释权归重医附二院所有

妇产科生殖医学中心介绍

重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心从2011年开始筹建,于2012年11月通过原重庆市卫生局(现重庆市卫健委)组织的专家组评审,并获得了人类辅助生殖技术批准证书(登记号:YF20110405、YF20110406),开始正式运行夫精人工授精(AIH),试运行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)。2013年11月获得正式运行IVF-ET和ICSI的资质。2021年1月获得重庆市卫健委同意筹建胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的批复。

中心现有医护人员 41 名,其中,博士生导师 1 名,硕士生导师 5 名, 高级职称人员 7 名,博士 8 名,硕士 10 名。除拥有经验丰富的专家团队外,生殖医学中心重视与国内外顶级生殖医学专家的交流与合作,主办或参加国内外重要学术会议,派人员到国内外一流生殖医学中心学习世界先进技术。聘任加拿大麦吉尔大学妇产科学系原主任、终身讲席教授、英国皇家妇产科医师学院院士、加拿大皇家内外科医师学院院士、美国妇产科学院院士——Seang Lin Tan为兼职教授;聘任德国耶拿大学胎盘实验室主任、美国生殖免疫学会前主席——Udo R. Markert为客座教授。

依托于妇产科的重庆市重点实验室,中心积极开展生殖医学领域的前沿科学研究。近3年来,承担国家自然科学基金项目3项,国际合作、省部级科研项目和重庆市卫健委科研项目近10项,在国内外重要学术期刊发表科研论文10余篇。2016年获得教育部“生殖与发育国际合作联合实验室”立项建设。2017年获批重庆市生殖发育与干细胞治疗工程技术研究中心。

常规诊疗项目:女性不孕症的诊治,男性不育症的诊治,复发性流产的诊治,多囊卵巢综合征、月经失调、高泌乳素血症等女性生殖内分泌疾病的诊治,孕前咨询和检查,女性生育能力评估,辅助生殖技术,夫精人工授精(AIH),体外受精-胚胎移植(IVF-ET,“试管婴儿”),供精体外受精-胚胎移植(供精“试管婴儿”),卵胞浆内单精子显微注射(ICSI,第二代“试管婴儿”),睾丸穿刺取精-卵胞浆内单精子显微注射(TESA -ICSI),胚胎冷冻及复苏,精子冷冻及复苏,胚胎植入前遗传学诊断/检测(PGD/PGS,第三代“试管婴儿”)(筹建中)

特色诊疗项目:复发性流产专家门诊(复发性流产系列检查和保胎治疗),多囊卵巢综合征专病门诊,子宫内膜着床窗检测(针对胚胎反复着床失败的患者,排查子宫内膜因素),薄型子宫内膜、胚胎反复着床失败患者的宫腔灌注治疗,卵巢衰老、子宫内膜损伤的干细胞治疗(国家卫健委备案中)

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重医附二院妇产科生殖医学中心怎么去?

医院导航:

1.关注“重医附二院”微信公众号,进入公众号→点击服务→点击来院导航→点击右下角“到这里去”按钮即可。

2.地图:

搜索“重医附二院”选择“重庆医科大学附属第二医院(渝中)”或“重庆医科大学附属第二医院江南院区”

渝中院区地址:重庆市临江门76号(近解放碑)魁星楼门诊楼6楼C区

江南院区地址:重庆市南岸区茶园B区江南新城天文大道288号门诊4楼B区

联系电话

渝中院区:

江南院区:;62888355

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参考资料
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