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发布时间:2023-02-23 点击数:798
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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《化学》这门课程是初三学生科目中的一门新课程,与数学、物理有所区别,主要表现在学习方法不同。《化学》是一门以

实验为基础

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的自然学科,实验是其研究的主要内容,它贯穿于化学所有的章节。每一章节的知识都是以

实验

开始,通过仔

细观察实验现象

得出实验结论

;所以有关实验方面的知识也是

中考的重点和热点

。比如实验室制氧气这一节的知识就经常在试卷上出现,尤其是

高锰酸钾法制氧气

的知识,每年中考都有相关的题目出现。

实验室制取氧气的装置图1-1

既然大家都知道这一知识在考试中出现的几率那么高,为什么学生还会经常失分呢?主要原因老师和学生没有对往年的中考真题进行深入细致的分析,没有掌握这一知识点在试卷上是以

什么题型

呈现,没有抓住这一节的

重点、难点

考点和易错点

;所以才会出现失分几率那么高。根据往年各省化学中考试题分析发现,这一知识点在很多省份的中考试题中都出现了考题,尤其是在

江西省、浙江省、安徽省、山东省

等七省化学中考试卷中出现的分值较高。它们大多是

实验题型

的方式出现,有的是以

实验装置图的正误

出现、有的是以

选择合适的仪器组装成一套完整的实验室制取样的装置图

等。每年的中考题目是千变万化的,但是其知识点是不变的;我们必须掌握这些知识点,而且要知其然、更要知其所以然。下面重点讲解用高锰酸钾来制取氧气实验中的重点、难点、考点和易错点分析。

一、必须熟悉高锰酸钾法制取要氧气的药品和文字表达式

1、药品知识

学生必须掌握

高锰酸钾

颜色

:是一种

深紫红色

的晶体或粉末,其

水溶液为紫红色

。医学上,高锰酸钾是一种常用的

消毒剂

,比如用于清洗有脚气的脚,能够起到消炎杀菌的效果。

高锰酸钾是盐类物质,从

微观角度

来看:该物质是由

钾离子

K+和

高锰酸根离子

MnO4-构成;从

宏观角度

来看:我们可以说高锰酸钾是由

钾、锰、氧

三种元素组成的物质。我们除了要知道高锰酸钾的

颜色

状态

,还要知道其

组成

构成

(这些知识虽然会在后面的教学中讲到,我们最好接触到该知识时,就有意识去认识一下,从心理学角度来看,分散记忆的效果比集中记忆的效果要很多)

2、反应的文字表达式

高锰酸钾加热制取氧气的反应文字表达式

二、能够准确选择制取氧气的实验装置图

实验室制取气体的实验装置图1-3

实验室制取气体的实验装置图一般分为两部分:

发生装置

收集装置

发生装置

是指用于制取气体的反应物发生反应的装置;

收集装置

是指用于收集气体的装置,发生装置中产生的气体会进入收集装置进行收集。

1、要区别发生装置图的类型和使用条件

初三化学教纲中,用于来制取气体的装置(即发生装置)一般可以分为:

固+固加热型装置

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固+液不加热型

两种反应装置类型。做实验时,如何选择发生装置呢?我们可以依据这个原则来选择自己实验需要的发生装置。其

原则

为:

一、根据参加反应的物质状态:固液气

二、根据反应所需要的条件:加热或不加热

。实验室用高锰酸钾制取氧气是用

固体加热来制取

,其选择“

固固加热型

”的装置图。实验组装时只需要:

铁架台

(固定装置)、

大试管

(盛放反应物:

高锰酸钾粉末

)、

酒精灯

(加热)、

带单孔橡胶塞的玻璃导管

来装配制取氧气的反应装置。

2、选择收集氧气装置的原则

用高锰酸钾制取到的气体如何来收集呢?怎么选择最佳的收集装置呢?这是实验室制取气体必须考虑的问题。选择收集装置所依据的

原则主要有两个

一、气体的溶解性

,即要依据所收集的气体是否溶于水,这是选择收集装置时必须考虑的情况;

二、气体的密度

,即要清楚所收集的气体密度大小情况,是比空气的密度大,还是小。常见的气体收集装置主要有以下两种。

(1)排水收集气体法

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排水收集气体法装置图1-4

如果在做实验时选择排水法来收集气体,则所需要收集的气体必须满足不能够溶于水或难溶于水这一条件,否则就不可以用排水法来收集。所以学生在做实验时一定要先了解要制取的气体水溶性。

使用条件:

不易或难溶于水的气体

易错地方:

导气管只需要

略出

集气瓶口即可,不需要

伸入到集气瓶底部

方法优点:

第一、可以得到比较

纯净

的气体,即收集到的气体纯度较高;

第二、能够方便判断气体是否收集满,即

不需要验满

方法缺点:

第一、不能够收集到

干燥

的气体,即收集到的气体很潮湿;

第二、收集装置比较

复杂,操作繁琐

根据前面学过的知识,可以得知氧气是一种不易溶于水的气体,所以在制取氧气时可以采用

排水法来收集氧气

(2)排空气法收集气体

根据所需要收集的气体密度大小不同,来选择不同的排空气法收集气体。排空气法一般又分为两种:

向下排空气法

向上排空气法

向下排空气收集法

向下排空气收集法装置图1-5

适用于收集密度比空气密度大的气体,可以根据其

相对分子质量

的大小来比较两种密度的大小,一般所要收集的

气体相对分子质量29-2

(空气的平均分子质量为29),否则不利于收到气体。

向上排空气收集法

向上排空气收集法装置图1-6

适用条件:

一般所要收集的

气体相对分子质量29+2

的气体。

易错地方:

导气管一定

要伸入到集气瓶底部

,否则不利于空气的排出。

方法优点:

第一、能够得到

比较干燥

的气体;

第二、收集装置

简单,操作方便

方法缺点:

第一、可以得到气体

纯度不高

,即收集到的气体中空气较多;

第二、无法直接判断气体是否收集满,即

需要验满

氧气的密度要比空气大,其相对分子质量为32,所以可以用

向上排空气法来收集所制得的氧气

三、能够熟练掌握制取氧气的实验装置的组装和所需要的仪器

这一部分知识是中考试题经常出现的考点,而且分数比值较大;失分的学生较多。认真反复分析学生考试答题情况,可以发现大部分学生失分的原因在于实验的

步骤顺序颠倒

;主要是因为步骤太多。在这里为了大家更好地记住实验室制取氧气的步骤,对其进行了归纳总结,利用汉字的谐音

“茶、庄、定、点、收、利、息”

这七个字来记住实验室制取氧气的

步骤和顺序

高锰酸钾受热分解制氧气装置图注意地方

第一步“茶”

:就是实验前一定要检查所组装的制取装置的

气密性是否好

第二步“庄”

:就是

装入

实验所需要的药品于反应容器中,实验室高锰酸钾制取氧气时,需要把高锰酸钾粉末装入大试管中。

这里一定要注意两个问题

装药品的方法要正确

,把固体粉末装入试管中的步骤一般可以概括为:

一斜二送三直立

:就是将试管平放或斜放;

:就是用钥匙或纸槽将高锰酸钾粉末送入试管底部;

直立

:就是将试管快速竖起来,让粉末迅速滑落到试管底部。

装入药品时,要让药品平铺或斜铺在试管的底部,有利于药品充分受热;再塞紧带玻璃导管的试管塞。

第三步“定”

:就是固定好

酒精灯的位置

试管底部的高度

,要保证酒精灯的

外焰

能够

对准试管底部药品的位置

。将试管固定在铁架台上,让

试管口略向下倾斜

,固定试管的铁夹夹在

离试管口约1/3处

。组装仪器的顺序:

“从左到右,从下到上”

第四步“点”

:点燃酒精灯,加热反应物,正式开始实验。点燃酒精灯前要

检查灯内酒精的量

(一般不能够超过灯内容积的

2/3

,不能少于其

1/3

)和

灯芯

情况;用

火柴或打火机

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点燃,

绝对禁止用燃着的酒精灯去引燃另一个酒精灯

第五步“收”

:就收收集气体,这里要注意,尤其是

用排水法

收集氧气时,要等导气管

连续均匀地冒出气泡

时,才可以开始收集;开始冒出的气泡是试管内的空气,要等到试管内的空气排干净后才收集,方可得到纯度较高的氧气。

第六步“利”

:就是实验结束后,

先将导气管从水槽中移开

第七步“熄”

就是熄灭酒精灯

考点分析:

一定不能够将

最后两步顺序颠倒

,否则

会导致水槽中的水会顺着导气管倒流到试管中,使试管收入不均而破裂

。因为先熄灭酒精灯的话,随着试管温度的降低,其内的压强就会减小,水槽中的水就会在大气压的作用进入试管。

拆装仪器的顺序:从右到左;先上而下

与组装的顺序正好相反

四、高频考点和易错点分析-高锰酸钾制取氧气的装置图的正误分析

装置图的正误是中考中经常考的内容,题目经常以实验题的形式出现,相对而言分数比值较大,很容易导致学生失分。如果学生能够掌握用高锰酸钾制氧气的装置图主要哪几个容易出现错误以及后果如何,就可以避免在中考中失分。根据往年化学中考真题分析发现主要考以下几点容易出现错误的地方。

实验室加热高锰酸钾制氧气装置图正误1-

1、固体粉末是否平铺或斜铺在试管底部。

对于给固体粉末加热的时候一定要让粉末

平铺

斜铺

在加热仪器的底部,这样有利于固体均匀、充分受热,反应才能够快速、顺利进行。如果固体没有研成粉末状,而是块状,加热的时候很容易造成反应物受热不均而导致试管破裂。

2、试管口要塞上一团松软的棉花。

这主要是对高锰酸钾加热制氧气的要求,其它固体加热暂时不作要求;主要是高锰酸钾在加热时,细小 的高锰酸钾粉末会随着气体的流动而成为“高锰酸钾粉末流”,它会进入导气管造成导管堵塞,有时候还会流入水槽中造成水槽中的水变成红色。

3、导气管不宜出试管塞太长,只需略出试管塞即可

,否则不利于试管内的气体顺利导出来,导致试管内有大量氧气残留。

4、铁夹在夹持试管的部位一定要正确,夹在离试管口1/3处。

5、酒精灯加热时一定要用外焰对准药品部位加热

。有时候考题会这样问“酒精灯一定要对准试管底部加热对不对?”,这是不对的,外焰对准的是药品部位。酒精灯的火焰分为三部分:

焰心、内焰、外焰

6、酒精灯内的酒精量不宜太多,也不太少

,即不能够少于灯内容积的1/3,也不能够多余其2/3.

7、试管口一定要略向下倾斜。

在给

固体加热

的时候,

试管口一定要略向下倾斜

;给液

体加热

的时候,

试管口要略向上倾斜

。因为固体物质内部都或多或少的有一定的水分,在加热的时候物质内部的水分就会形成水蒸气,当水蒸气挥发到试管口时,因为这里相对温度较低,水蒸气就会冷凝水,液体水就会流到试管底部,造成试管受热不均而破裂。如果试管口略向上倾斜就可以避免出现这种情况。

以上是实验室用高锰酸钾制氧气的知识中

重点、难点、考点

易错点

分析,大家只有对知识进行深入细致、系统的归纳和总结,才能够更好地掌握,才可以避免在考试中失分。尤其实验步骤和装置图的正误分析,这是考试的重点和难点部分,大家一定要掌握。

促排每天只吃10只虾补充蛋白质肯定是不够的,因为促排期间建议每天摄入70g蛋白质较为合适,而每100g虾中所含的蛋白质为16.4g,10只虾大概在200-300g之间,也就是含有32.8-49.2g左右的蛋白质。所以每天除了光吃10只虾外,还需要多吃鸡蛋、牛奶、瘦肉等补充更多蛋白质才能达到每天70g蛋白质的标准。

女性在做试管婴儿促排卵期间,饮食方面需要均衡饮食,增加营养,多吃一些含优质蛋白质比较多的食物来补充每日蛋白质所需,下面收集了一些促排期间的饮食食谱,以供参考:

1.早餐:鲜牛奶1杯+全麦面包1片+火腿炒蛋(1根火腿和1个鸡蛋)+炝拌黄瓜(1根);

2.午餐:焖大虾(100克)+香菇菜心(50克)+紫菜豆腐汤(1小碗)+米饭(1小碗);

3.晚餐:糟溜鱼片(50克)+蒜蓉西兰花(100克)+小米稀饭(1小碗)或馒头(1/2个)。

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参考资料
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