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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管短方案取卵之后轻微腹水也是可以进行鲜胚移植的，当然一般是不建议有腹水的情况下进行移植的，这样风险性会更高，很可能出现胚胎难以着床的情况。如果是在有轻微腹水的情况下移植的，一定要在移植之后随时观察胚胎的情况，进行相应的治疗，以保证能够成功着床。通常情况下，胚胎能否当月进行移植，是需要考虑各种条件的，一般是在取卵之后没有腹水、子宫内膜厚度达到8mm以上且激素水平合适，即可进行移植鲜胚的。
通常情况下，使用短方案做试管的都是移植的冻囊胚。因为很多患者在取卵当月都很难达到移植的条件，所以只能选择在之后进行移植冻囊胚，成功的几率也会更高。下面是关于短方案能否当月移植：
1.使用短方案能否当月移植，是需要达到一定的条件的，首先需要患者身体状态较好，没有过度刺激的症状或风险，宫腔没有明显病变，厚度最好在8mmm以上，没有腹水的情况下是可以考虑新鲜周期胚胎移植；
2.短方案通常是会选择冻囊胚移植的，也就说并不是在当月进行鲜胚移植，因为很多患者在取卵之后的当月身体是很难达到移植的条件的，所以会考虑移植冻囊胚；
3.通常情况下，试管短方案取卵后有轻微的腹水是不建议进行鲜胚移植的，因为很有可能影响到胚胎的着床，这种情况试管的成功几率是不高的。
不急
在启功被任命为“中央文史研究馆馆长”后，有人祝贺说，这是“部级”呢。启功则利用谐音风趣地说：“不急，我不急，真不急！”
部长开飞机
中国书协换届，启功先生推荐某先生出任。有人不解，问他：“某先生会写字吗？”启先生反问：“航空航天工业部的部长会开飞机吗？”
胡言
启功外出讲学时，听到会议主持人常说的“现在请启老作指示”，他接下去的话便是：“指示不敢当。本人是满族，祖先活动在东北，属少数民族，历史上通称'胡人’。因此在下所讲，全是不折不扣的‘胡言’……”
不花钱也行
启先生与一个朋友到无锡游览，朋友用高价买了条丝绸内裤穿，并对先生说：“虽然很贵，但穿着真舒服，真轻便，穿上就跟没穿一样。”先生应声说：“我不花钱也能得到这样的效果。”
倾倒之印
一次，启先生为别人题字后，照例落款、用章，不料钤印时颠倒了，旁观者无不惋惜，也不便请先生重写一幅，只好劝慰：“没关系，没关系。”先生笑而不答，又拈起笔在钤印旁补上一行小字：“小印颠倒，盖表对主人倾倒之意也。”于是举座重欢。
挂上与扮上
启先生曾云：书画家的水平究竟如何，最好的检验办法就是把他的作品“挂上”。这就好像检验一个京剧演员，最好的办法就是给他“扮上”，他究竟够不够“角儿”，一扮上就看出来了；是不是书法家，一挂上也就看出来了。
妙解执笔法
启先生讲课时，曾有人递条请教执笔法与书法优劣之关系。先生说：“以执笔法论断书法孰优孰劣，最难服人。譬如上街买包子，你只看包子质量，管那厨子是站着还是坐着捏，是五指捏还是四指捏的呢？那厨子出来说‘有时站着，有时坐着，我是用左手三个指头捏的褶’，你还买不买？左手三个指头捏褶的包子立马就不香了？咱们得先搞清楚是吃包子，还是吃手艺？四指还是五指握管，都各自有些道理，但最终看的是作品水平。
纸笔上下功夫
有人问“不择纸笔”与“是否定要用上等纸笔才能出好作品”的问题。启先生说：“上等纸笔可能会有一些帮助，但不绝对。历史上不少国宝级书画都不是用当时青镂麝璧玉楮龙盘（笔墨纸砚）写成的。在纸笔上下功夫，不如专注于自己的内外功，一是储学一是磨砺。没听说吊嗓子一定要到天坛吧？那戏班里练压腿，也没听说要用金砖吧？……功夫到了，要正式粉墨登场了，置办点行头，也不是不可以。但不能登台砸了戏牌子，跟观众说‘在下唱得不好，行头是梅兰芳用过的’，管用吗？”
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鸟乎
亲朋好友见到启先生总是关切地问：“您最近身体如何？”先生常回答：“鸟乎了。”“何谓鸟乎？”先生则笑眯眯地答道：“就是差一点就乌乎了！”
痔疮与口疮
某饭局，有人闲谈起治病的窍门，云：“有些外科肢体上的小病宜于将身体倒置，如腰疼者可以多倒行，又如长痔疮者可以每天倒立若干时间，则肛门附近的瘀血便可散开。”听至此处，启先生不紧不慢地笑云：“痔疮倒是散开了，该长口疮了。”一座为之喷饭。
看完请回
一位画商到启功先生家叩门拜访，想得到老人一件墨宝。但此商人誉甚不佳，启老久有耳闻，便走近廊前，打开灯后，隔着门问商人：“你来做什么？”商人说：“来看您。”启老贴近门窗，将身体不同方向一一展示给对方看，然后说：“看完了，请回吧！”画商有些尴尬，嗫嚅着说：“我给您带来一些礼物。”老人幽默地说：“你到公园看熊猫还用带礼品吗？”
不拨“自倒”
在北师大校园内，师生们尊称他为“博导”。博士生导师启功便笑着说：“老朽垂垂老矣，一拨就倒、一驳就倒，我是‘拨倒’，不拨‘自倒’矣!”
你冷我不冷
西泠印社在赵老逝世后，公推启先生担任社长。某年印社举行例会，启先生与中国书协某位领导共同与会。会上启先生发言，自然屡屡提及“西泠（líng）”如何如何，不料那位书协领导却在一旁好心地为启先生“纠错”，小声说道：“是‘西冷（lěng）’呀。”殊不知是自己文化不够出糗。启功听后应声道：“你冷，我不冷。”
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发酵
早上八点半一位友人去启先生处，见先生坐在单人沙发上，正在吃早点。脚上没有穿袜子，脚腕显然有些肿，见友人进来，慢慢举起手招呼。友人问先生的脚，先生说：“发酵啦。”
棺材
有一次，一个地产商准备好了笔墨纸砚，非让启先生给自己的楼盘题词，启先生脸一沉，道：“你准备好了笔，我就一定得写吗？那你准备好棺材，我还往里跳啊？”一句话，在场的人都乐了。
您姓阎吗？
有人来访，见到启先生就说：“您老精神真好，一定会长命百岁的。”先生立即反问道：“您姓阎吗？”问得来人一时摸不着头脑。先生又徐徐道来：“阎王爷才知道我能活多大，您怎么也知道？”说得来人与在座的都笑了起来。
出与进
某客人来到启功先生家拜访，进家落座后，先生照例礼让茶水。客人见先生年迈，为免劳顿，便紧张地客气道：“您老别麻烦了，我出门不喝水的。”先生应声道：“你这不是‘进门’了吗？”客人顿感亲切。
与吃肉无关
启功先生有次去医院看病，护士拿着装有他血液的试管不停地摇晃，启功先生问：“你为什么摇晃？”答曰：“您的血太稠啦，不摇就会很快凝固，您要少吃肉啦!”恰巧，此时赵朴初先生也来诊病，赵老说：“吃了一辈子素，现在也是血脂高。”这下让启老抓住了“反击”的证据：“你看，我说一定和吃肉没什么关系嘛！”
苦中取乐吟诗词
启功先生患有美尼尔氏综合征，发作时眩晕、耳鸣、呕吐，但他却能在苦中取乐，戏作《沁园舂·美尼尔氏综合征》词一首：
“夜梦初回，地转天旋，两眼难睁。忽翻肠搅肚，连呕带泻；头沉向下，脚软飘空。耳里蝉嘶，渐如牛吼，最后悬锤撞大钟。真要命，似这般滋味，不易形容。明朝去找医生，服‘苯海拉明’、‘乘晕宁’。说脑中血管，老年硬化，发生阻碍，失去平衡。此症称为，美尼尔氏，不是寻常暑气蒸。稍可惜，现药无特效，且待公薨。”
启功先生颈椎病发作时进行牵引治疗，本是一件令人十分痛苦之事，可先生却以一首《西江月》打趣：
“七节颈椎生刺，六斤铁饼拴牢。长绳牢系两三条，头上数根活套。虽不轻松愉快，略同锻炼晨操。《洗冤录》里篇篇瞧，不见这般上吊。”
又一次，启功先生的晕病发作，医生给他输液治疗不见好转。他在感慨之下，吟了一首《渔家傲·就医》以“抒怀”：
“眩晕多年真可怕，千难苦况难描画。动脉老年多硬化，瓶高挂，扩张血管功能大。七日疗程滴液罢，毫升加倍齐输纳。瞎子点灯白费蜡，刚说话，眼球震颤头朝下。”
自撰墓志铭
在启功66岁风头正劲之时，他撰写了一篇《自撰墓志铭》，27年后，墓志铭最终“镌刻”在他的墓碑上。全文如下：
中学生，副教授。
博不精，专不透。
名虽扬，实不够。
高不成，低不就。
瘫趋左，派曾右。
面微圆，皮欠厚。
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妻已亡，并无后。
丧犹新，病照旧。
六十六，非不寿。
八宝山，渐相凑。
计平生，谥曰陋。
身与名，一齐臭。
通过以上这些小故事，小段子，我们可以感到一个爱憎分明、饱经沧桑、智慧豁达的老人的真实存在。这就是启功先生，一位可敬可爱的老头儿。
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