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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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许多想通过试管婴儿技术，实现自己做父母愿望的不孕患者，除了关心试管婴儿的成功率外，还想要知道试管婴儿技术方面很多的问题，比如大多数女性会比较惧怕试管婴儿治疗带来的不适和疼痛感。那么做试管婴儿会不会很痛呢？试管婴儿专家表示有话要说。
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一般情况下，试管婴儿是分以下几个阶段的：
1、促排阶段
一般情况，女性每个月一般只会排出一颗卵子，而在进行试管婴儿时，为了取得足够多的卵子，女性需要先进行一定的促排卵治疗。整个促排的周期大概需要10-12天，在这个期间需要打促排卵针的次数是比较多的，因此很多女性尤其害怕的环节就是促排卵。
事实上，这个阶段的疼痛指数还是比较低的，主要的痛感就是来源于打针，而打针的痛基本是在普通人都可以承受范围内的，所以这一阶段很多时候都是女性朋友自己吓自己而产生了恐惧和紧张，只要放松心情，促排阶段还是可以轻松度过的。
2、B超监测
在促排过程中，女性需要定期做B超监测卵泡生长，并根据观察的结果调整用药量，当有足够的卵泡发育成熟，注射HCG后34~36小时就可以取卵。由于促排卵，促使多颗卵子同步生长，这个期间腹部会胀痛，但并不是非常严重。取卵之后，这种涨感就会消退，并不会有什么太大的问题。
3、取卵
取卵是通过取卵针穿刺进入卵巢，吸出一颗颗成熟的卵子的过程，所以肯定是有痛感，但现在都是麻醉取卵，相对来说已经在很大程度上减轻了取卵的痛苦，但是每个人对于疼痛的敏感程度都不同，如果女性朋友耐痛指数较高，可以选择局部麻醉，如果女性朋友对于疼痛非常敏感，可以选择全身麻醉。
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4、胚胎移植
为了让胚胎移植更加顺利，在移植之前通常都会要求女性喝水憋尿，移植的过程没有什么痛感，因此也不需要打麻醉，只要通过植入管将胚胎放在宫腔内理想的位置就可以了。所以在这一阶段，除了女性朋友会有憋尿的腹胀感之外，是没有什么其他多余的感觉的。有些女性朋友会非常紧张，这是不利于胚胎着床的，所以在胚胎移植的过程中，各位要让自己尽量地放松下来。
总而言之，其实做试管婴儿在生理上的疼痛并不会让人感到难以忍受，大家没必要自己吓自己。反而是心理上的紧张、焦虑、忐忑、恐惧等等，会影响体内激素水平，影响卵巢、子宫局部血流，对试管婴儿治疗更加不利。所以，面对试管婴儿，各位一定要放松心情，以乐观积极的态度来面对治疗。
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46岁的高龄女性有没有必要做供卵试管生二胎是根据患者的具体情况来定的，患者身体状况比较好就可以选择做供卵试管，如果身体条件差或是患有某些疾病就不建议做试管生二胎。目前大部分46岁女性是不建议做供卵试管生二胎的，虽然供卵试管成功率要比普通试管高一些，但是高龄试管借卵成功率却比较低，因为这个年龄的女性身体素质不是很好，子宫内膜和激素水平基本达不到标准，而且高龄女性怀孕的风险会增加。
对于女性来说，黄金生育期一般在23-30岁之间，这个阶段做供卵试管的成功率会更有保障。随着年龄的增长，女性子宫内环境就无法为胚胎提供良好的着床生长环境，会引发胎停等不良情况，不过也不可否认的存在高龄患者做供卵试管成功生下孩子的案例。下面是46岁能否做供卵试管生二胎的分析：
1.46岁高龄女性身体素质比较好，身体没有其他疾病的发生，在调理好子宫内膜环境厚，是可以选择做供卵试管的；
2.供卵试管的成功率还是比较高的，但对于46岁的女性来说，成功率是会因为年龄的因素而有所降低，如果患者身体素质不是很好，一般不建议做供卵试管生二胎；
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3.年龄越大怀孕的风险就越大，46岁女性生过一个孩子其实没有特别的想法就不建议供卵生二胎，这个年龄的试管成功率，即使怀上了也会给身体造成很大的负担，进而引起各种并发症的出现。
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