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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿成功后，准妈妈们往往非常珍惜这来之不易的新生命，但在生活起居上往往更容易出现偏差。事实也是如此，经过试管成功怀孕的女性，更加容易出现问题。
有研究发现，一些经历过不孕治疗的女性更容易出现一些妊娠并发症。例如，早产的风险更高，这跟有没有怀上双胞胎无关。
说到双胞胎，因为试管婴儿植入多个胚胎的原因，一些女性在治疗后，两个胚胎都成功发育的案例有很多——这不仅对你，对孩子来说都有风险。
有什么方法来增加你健康怀孕的机会吗？
答案是：有的！虽然不可能消除所有的风险，但可以采取一些措施来降低某些怀孕并发症的潜在风险。
1.选择一个优秀的医生
有些夫妻肯定尝试过在多家医院进行试管婴儿，但其他医院的医生可能不是你的最佳选择。对于产前问题，最了解的还是你当前的试管婴儿医生，包括你用了什么药，需要注意什么事项等等。在去妇产科找医生前，应该先咨询你现在的护理人员。
你想问的问题可能包括……
试管婴儿医生对我的产前护理有什么看法？
试管婴儿医生在我这样的怀孕案例中看到过什么结果？
试管婴儿医生允许我顺产，还是要求一定要剖腹产？
2.安排产前健康检查
产前护理很重要，有些妊娠并发症在病情变得严重或失去控制之前，可能不会出现明显的症状。比如，如果你患有妊娠高血压，你可能会感觉和平时一样。再比如，如果你的尿液中有血细胞和蛋白质，这些可能是导致子痫前期的严重症状之一，但在病情发展之前，你可能察觉不到轻微的头晕或头痛问题。
所以，一定要做产前检查，及时安排超声波检查和其他一些检查程序。特别是在双胎妊娠期间，必须在特定的时间内进行一些超声波检查，以检测特定的危险因素，如果错过这个时间，可能会让你很难监控你的怀孕状况。
3.减少不健康的习惯
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有些不健康的习惯是很难改掉的，比如你的丈夫忍不住在家里吸烟。有些妊娠并发症可能因药物、吸烟或饮酒而变得恶化，虽然有些不健康的习惯不那么明显，但都很重要。
在这期间，你最好尽量少吃甜点，多吃点坚果、水果、蔬菜和蛋白质食品。尽量早点睡觉，多睡几个小时。
4.有充足的时间休息
在怀孕期间，充足的睡眠是很重要的，在试管婴儿成功后更是如此。睡眠不足不止让女性早产的风险更高，有时，怀孕便是睡眠不好的原因——身体不适和担心会令你在夜间辗转反侧。
如果是睡眠姿势不好，你可以试着买几个枕头作为支撑，睡觉前吃点零食来缓解一下。
如果心理担心、焦虑让你晚上睡不着，试着去治疗或者向你的亲密朋友倾诉你的担忧。
别忘了午睡！
睡午觉不仅适用于幼儿，也适用于成人——尤其是孕妇！如果期间还需要工作，试着利用午休时间休息一下。即使你能做的只是把你的头放在桌子上半个小时，也总比什么都不做强。
5.注意营养
良好的营养与更健康的怀孕有关，你不仅需要吃得好，还必须确保吃得足够。
如果你怀的是双胞胎，你需要摄入的应该将会更多，如果你不知道怎么做，请告诉你的医生或咨询营养师，他们会提供针对你现状的意见。
由于胎儿发育压力越来越大，饱腹的空间越来越小，怀双胞胎的女性可能一餐也吃不饱。
如果有这些问题，试着把你的三餐分开，少吃多餐是不会错的。
6.保持水分，喝足够的水
脱水会引起宫缩，这可能导致早产。注意：这对单胎的孕妇来说是正确的，但是对多胞胎来说早产的风险更高。你应该喝多少水？这应该询问你的医生，因为可能每个人的状况是不相同的。
记住喝水的最好方法之一就是随身携带一个水瓶，即使你在家里或在公司里。水瓶的存在将帮助你，当你在忙于其他事情的时候提示你要喝水。
7.了解早产的征兆和症状
如果你迅速采取行动，早产有时是可以避免的。所以，了解早产的症状和体征是非常必要的。可能的体征和症状包括：
腹部子宫有规律或频繁的收缩
经常出现腰痛或肚子痛
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骨盆或下腹部的有压迫感
经期前可能会抽筋
羊水破水
阴道出血
这些症状中有许多都与正常的怀孕相似。如果你担心有问题，请及时咨询你的医生，确保不出纰漏。
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