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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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随着不孕的人群越来越多，做试管婴儿也变得越来越普遍，但是很多人不清楚做试管婴儿前有很多要求，如果不达标是不能进行做试管婴儿的流程的。
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而且做试管婴儿时很多检查的
有效期只有半年
，如果过了半年还没有进入试管婴儿的流程，这些检查是需要重新做的。这5项指标不达标，是不能进行试管婴儿流程的
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1.
血糖
虽然糖尿病不是试管婴儿的禁忌症，但是如果血糖水平控制不良，是不能进入试管流程的。
现糖尿病的发病率非常高，一般建议做试管婴儿的女性先自查一下血糖，可以的话先通过饮食和运动控制好血糖水平。
如果已经是糖尿病患者，那一定要积极治疗，将糖化血红蛋白控制在
6.5%以下
，空腹血糖控制在6.1mmol/L以下，餐后2小时血糖控制在7.8mmol/L以下
才可以。2.
血压
血压升高，对试管婴儿的成功率及孕妇和胎儿的安全都存在一定的隐患，如果血压过高，尤其是伴有心血管并发症的话，一般不建议怀孕。
不过如果
身体良好
，而且血压控制接近正常
，也是可以做的，但做试管婴儿时一定要将血压控制良好，咨询过医生，自己的身体可以承受才可以。所以对于高龄女性，如果想做试管婴儿，最好检查一下自己的血压，如果血压过高，或可能需要先控制好血压，要不然可能是无法进入试管流程的。
3.
乙肝
乙肝患者无论是自然怀孕还是需要做试管婴儿，都需要
乙肝病毒是稳定的，肝功能是正常的
才能进行怀孕，要不然对孕妇及胎儿的影响是非常大的。所以做试管前乙肝检查也是必查的一个项目，如果是乙肝的患者，一定要先将病情控制好。
4.
甲状腺功能
无论是甲亢还是甲减，都会影响到胎儿的发育，所以做试管婴儿前一定需要检查甲状腺功能。
虽然甲状腺异常本来就是导致不孕的一个因素，但是如果甲状腺异常的话，一般建议先将病情控制好再进行试管。
因为甲状腺功能异常不但会影响胎儿的发育，而且也会影响到试管的成功率。
5.
卵巢储存功能
卵巢储存功能是女性卵巢功能的一个指标，如果卵巢功能不好，卵泡发育就不好，而且就算促排，可能也很难得到好质量及比较多的卵子，甚至有可能会出现空泡的情况，从而影响到试管婴儿的成功率。
不过卵巢储存功能与女性的内分泌失调有很大关系，可以先通过
均衡饮食、合理作息、泡脚
等调理一下内分泌，看是否能提高卵巢功能，如果严重的可能还需要进行中医调理
后再进行试管，要不然会影响到试管的成功率。这些检查都是进行试管流程前的检查，如果不通过，一般是不能进行试管的，所以做试管婴儿时最好先自查一下这5项，达标后再去，可以减少很多时间，也能快速进入试管流程。
做宫腔灌注手术间隔几天做一次是不绝对的，有的患者是隔一天做一次，有的患者是隔一周做一次效果最佳，主要看疾病种类和病情严重程度决定。再来每个患者对药物的敏感度不一样，所以做完一次宫腔灌注后效果也会有所区别，有的患者可能需要频繁的进行宫腔灌注手术才能获得好的治疗效果，而有的患者只需要进行1次宫腔灌注即可达到治疗的目的。
宫腔灌注是一种简单的治疗方法，虽然简单，但是宫腔灌注对内膜的好处有很多，其通过无菌的导管将药液经过宫颈注入宫腔，能增加子宫内膜容受性、治疗子宫内膜炎症以及防止宫腔粘连等。至于做宫腔灌注一般几天间隔一次效果最好，需要看病情决定，下面是宫腔灌注的时间及次数介绍：
1.宫腔灌注手术一般一个月只会安排3-5次，具体间隔时间，需要看患者病情严重程度决定；
2.对药物较为敏感的患者，一般进行1-2次宫腔灌注就能获得最佳效果，对药效不是很敏感或者是情况比较严重的人群，则需要多做几次；
3.宫腔灌注的最佳时间是依据灌注的药物以及治疗的目的不同而确定的具体时间，各不相同；
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4.一般不建议在月经期间进行宫腔灌注，可能会影响治疗的效果，建议女性可以选择在月经结束以后3~5天左右进行治疗。
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