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广州世纪助孕生殖中心_广州世纪助孕是真的吗_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.dohegold.com  时间:2022-08-17
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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福州连江的阿燕,在今年4月底发现自己怀孕了。但她表示,自己在吃了附近医院医生开的保胎药后,身体出现不适症状。查看药品说明书,她怀疑医生开错了药。

孕妇怀疑医生开错药>

阿燕表示,自己在就诊医院医生的建议下,在4月29日和5月1日分别做了两次的抽血检查,检查结果为确认妊娠。医生建议她吃保胎药,并给她开了三种保胎药,其中有一种叫戊酸雌二醇片>。

阿燕称,5月2日当天按医嘱吃药,晚上服药一个半小时后,她就开始肚子痛流血。同时发现里面的说明书有提到,这个药是不能用于妊娠期和哺乳期妇女。>

事发后的第二天,阿燕便前往连江县医院重新检查,同时停止使用戊酸雌二醇片。连江县医院的医生给她开了保胎药,她吃完药一个多小时,血止住了。据她表示,现在还没办法完全确定是否保胎成功。

院方:孕妇就诊前有出血症状 >孕妇否认>

涉事医院的副院长出面表示,这药确实是该院医生所开,同时提供了涉事医生的医师执业证书,显示执业类别为临床,执业范围为妇产科专业。

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涉事医生表示,阿燕不是因为吃药导致的出血,而是在就诊前就有少量出血,>且曾写在病历上,希望阿燕提供。对此,阿燕否认,同时表示没有病历,当时医生是直接在电脑上开药单的。>

院方提供了当天的监控录像,无法从中看清阿燕手里是否拿有病历。

随后,涉事医生拿出了 5月2日当天晚上,和阿燕母亲的电话录音。录音里疑似有阿燕在来医院之前就已经出现出血症状的证明。>

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阿燕家属 对话 接诊医生>

00:0000:40

未加入合集

就此录音情况,调解小组也向阿燕一方求证。阿燕则表示,母亲并不了解她的情况,她没有出血,自己母亲>肯定是被医生诱导才这么说的。>

院方:孕早期可以适当使用该药 >

对于药品说明书明确写的“戊酸雌二醇片是孕妇不能使用的药品”,院方做出如下解释:

随后,涉事医院的工作人员拿来了两份文献,是来自郑州某门诊的文章。文章中有写到孕妇雌激素水平不足者,可以选择口服戊酸雌二醇片。

涉事医生解释,雌二醇是怀孕时非常重要的激素,因为在孕早期子宫内膜要增厚,浓缩性要好,这样胚胎才更容易着床。正常的卵泡破裂,雌二醇激素含量是在200多,而阿燕的雌二醇激素含量只有49.87,因此她给阿燕开了戊酸雌二醇片的处方。>

医学人士:部分孕妇可以适当使用该药

卫健局:建议孕妇做司法鉴定检测

为此,调解小组也咨询了福建协和医院妇产科主任医师郑志群。郑志群医生表示,在临床上,在雌二醇低的情况下,是可以适当补充的。

然而,作为初次怀孕的阿燕,因为说明书上的文字和网上查询的资料,仍旧有些担心。

对此,调解小组也向连江县卫生健康局医政科反映了此事。

同时,连江县卫生健康局医政科科长表示,药是否适合孕妇使用,药量有没有过多,这些都需要专业的鉴定机构来做判断。

调解结果:孕妇或将申请司法鉴定

考虑到胎儿的健康情况,阿燕决定将收集证据,向司法鉴定机构进行申请鉴定。对此,院方也表示理解,这样对双方都公平公正,如果是他们的问题,他们愿意承担一切责任。

调解当天晚上,阿燕也再次给调解小组打来电话,表示暂时想好好养胎。

阿燕

我想先好好保胎,如果没事最好,我也不是要医院给多少赔偿。

调解小组

好的,那你好好静养,也保留你的证据材料。之后等胎儿稳定了,如果要鉴定的话,也可以做。

《帮帮团》提醒>

医生在给患者配处方药时,如果存在与说明书不符的情况,应该提前告知,以避免纠纷的发生。患者在服用药品时,也应先看下说明书,有疑问应及时提出。

怀孕1-3个月有很多症状都可以判断生男孩,例如可以孕肚是尖的一般都是怀的男孩,肚子圆的大概率怀的是女孩;同时孕妇可以自己感受胎动,如果胎动的比较早,那么生男孩的概率就比较大;根据胎动的位置来判断是不是男孩,一般左边的是男孩;怀孕时孕妇的脚都会肿,怀男孩孕妇一般都不会脚肿或者脚肿的时间比较晚。

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不过也不能单单凭借孕期症状来判断生男生女,目前只有通过B超才能准确知道胎儿的性别,对于网传生男孩的18个症状孕妈们可以适当了解,其中1-3个生男孩的症状包括有以下几种:

1.可以监测胎儿的心率,一般胎心率在40次/分左右的为男孩,胎心率在150次/分左右的为女儿;

2.孕肚显现的早晚,怀儿子的运动并不明显,一般怀孕3个月才能才能看出一点肚子上的反应;

3.怀儿子的胎动会比较明显,男胎儿比女胎儿更为好动,胎动反应经常是拳打脚踢;

4.怀儿子孕妇胎儿会分泌更多的雄性激素,如果孕妇体毛增多,肚子上长毛则怀的是男孩。

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