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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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俗话说：

“

导语

古有女娲造人术，那时候的人，是童话故事中的神女之子。

今有“试管婴儿”胚胎术，这时候的人，是现代医术之子。

“试管婴儿”是指由体外受精及胚胎移植术产生的婴儿，换句话说，体外人体形成，体内人体成长。

那么，32年过去了，我国首例“试管婴儿”已经生子，她现在怎么样了呢？

一、中国首例试管婴儿

世界上第一个试管婴儿名叫路易丝·布朗，于1978年7月25日23时47分在英国诞生，随后，这一技术迅速普及到了很多国家，中国亦是如此。

但是并没有在中国广泛普及，一方面是因为费用高昂，一个周期就要花费达到2万到3万元。二是因为新兴技术的发展，总要经历一个适应阶段，没有人敢贸然尝试。

作为第一个吃螃蟹的人，郑桂珍和丈夫敢于人先，作为不孕母亲，一个孩子对他们来说真的是天使，他们只能相信这次会带来好运。

于是，他们找到了北医三院教授张丽珠，虽然医疗条件不如现在，但是经过多次努力，郑桂珍总算是怀上了“试管婴儿”。

二、婴儿出生

婴儿出生之前，舆论大概分成了两派，一派希望她能成功，这样可以打破不孕之门，让中国万千不孕女性能拥有自己的孩子，拯救因不孕而离散的家庭。

另一派一方面担心成功率低，另一方面还担心伦理问题，代孕母亲与遗传基因的母亲，二者难以分别。

幸运的是，1988年3月10日，郑桂珍成功生下一个女儿。孩子心脏十分有力，这让郑桂珍一家和医生都沉浸在新生命诞生之喜中。

孩子取名为郑萌珠，这个名字寓意深刻，萌代表萌芽的意思，珠取自接生医生张丽珠的珠，再冠以父姓郑。

三、婴儿成长

一个名字包含了三种含义，一是试管婴儿临床成功运用的种子在萌芽，二是张丽珠开启了中国试管婴儿的先河，三是父母对孩子的爱。

郑萌珠出生时是3.9公斤，体重属于正常婴儿标准，8个月时，她就学会了叫爸爸妈妈，一岁时，就能咿呀学语，甚至唱歌。

郑萌珠成长很快，几乎没有停顿，身体也十分健康，很少生病，在性格方面，她很像一只顽皮鼠，十分活泼开朗。

2009年，郑萌珠考上西安西京学院，毕业后，她找到当初出生的那家医院——北医三医院，做了一名病案管理人员。

四、现状

如今的郑萌珠，和正常人一样，遇到了自己的爱情，已经结婚了，生活十分美满幸福。

巧合的是，她怀孕后，选择了她出生的医院进行产子。2019年4月15日早上8时34分，她在北医三医院成功生下了一个男孩。

这个孩子是中国首例试管婴儿二代的孩子，他十分健康，没有丝毫后遗症。

中国首例试管婴儿的成功，离不开技术，也离不开医生的努力，离不开人民的信任。

你身边有试管婴成功的例子吗？欢迎评论。