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发布时间:2022-10-10 点击数:981
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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现在越来越多的人,因为不孕而选择试管,那试管婴儿和正常怀孕出生的婴儿有什么区别呢?

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每年会有很多的试管婴儿出生,在我们的认中,试管出生的孩子是不是就比不上正常出生的孩子呢?比如身体、智力等等。

可能有些老人还会有一些接受不了、但随着更多的试管婴儿出生,大家基本上都已经能够坦然的接受。

试管婴儿从30多年前至今已经越来越成熟,他是一种辅助生育手段,和正常怀孕相比就是体外受精和体内受精的区别,体内受精大家都知道:就是男子的精子进入女性体内与成熟的卵子细胞结合,而试管:这一步骤是在体外进行的,通过人工的手段干预使精子和卵子在体外结合的方式。

在这个过程中医生会给女性注射促排卵的针,我们都知道女性每个月正常只会排一颗卵,这样就促进女性体内卵子提前成熟,然后就会有几颗或者十几颗卵,男性的精子医生也会进行“洗”,这样就大大增加了配成胚胎的几率,配好的胚胎医生会把它放在女性体内。多余的胚胎会冻起来。

当然,殖胚胎也不是什么时候都可以,一般是从你生理期起半个月左右的时间,身体还有个基本要求,就是你的内膜必须在0.8-1.2这个数据内,这个数值是最适合胚胎着床的,太薄太厚都不行,而且都会殖两个胚胎,这样情况下,女性的怀孕几率大大增加。如果这次没有怀上,冰冻的胚胎就会派上用途(冻胚和鲜胚没有什么区别,大家不要有多余的担心)。

这里说一个人误区:如果夫妻双方查的都没有问题,那是不是就没有病呢,我曾经也有这样的疑问(我们家也是试管婴儿),然后医生给了我这样的回答:“现在的我医学水平还没有达到能100%解答任何的病因,大约有50%还不能够解释出来,你现在检查不出来,并不代表你就没有问题,人的身体是很复杂的,更多的难题还等待着一步一步去解开。

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试管出生的婴儿会比不上正常出生的孩子呢?我觉得不会,因为它就是少了体内受精的一步,婴儿从胚胎开始就是在母体内长大,整个过程母体为胎儿提供营养,正常胎儿没任何区别。

结论:如果你有这方面的问题,请相信科学,那些所谓的偏方不可取,到大型正规的医院,试管作为一种辅助生育的方式,你不需要太多的担忧。

国内试管医院排行榜中的北京大学第三医院、郑州大学第一附属医院、南京鼓楼医院等医院的试管技术都很不错,没有谁是排名第一的这种说法。这些医院中有部分已经开展的第三代试管婴儿技术,其试管成功率在国内三代试管医院中都是比较高的,每年都有很多不孕患者家庭前去试管医院接受诊治。

国内的试管婴儿医院分布在北京、上海、广东等各个城市,这些开展试管技术的医院基本都拥有先进的试管技术设备,培养了一批专业的试管技术人才,可以不孕患者提供更加专业的技术服务。下面是国内部分试管婴儿医院排名介绍:

国内部分试管婴儿医院排名(排名不分先后)排名医院性质技术1北京大学第三医院公立试管一代二代三代、夫精/供精人授2南京鼓楼医院公立试管一代二代三代、夫精/供精人授3山东大学附属生殖医院私立试管一代二代三代、夫精/供精人授4中山大学附属第六医院公立试管一代二代三代、夫精人授5中信湘雅生殖与遗传专科医院私立试管一代二代三代、夫精/供精人授6解放军总医院第七医学中心公立试管一代二代、夫精人授7郑州大学第一附属医院公立试管一代二代三代、夫精/供精人授

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