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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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常言道：“
不经历过生育的女人一生是不完整的
”。能孕育自己的宝宝，是人生中最重要的事情。大部分女性都能实现这个愿望，但也有一些女性却在这件事情上“万般困难”。她们往往因为自身的原因或者其他原因，想要个孩子都成为一种“奢求”。
近几年，不孕不育的人数正在急剧上升，据调查：20年前我国育龄人群中不孕不育率仅为3%，而如今不孕不育率竟上涨到12.5%-15%。
由此可见，越来越多的人在遭受不能生育的痛苦。但随着医学技术的发展，对于不孕不育的治疗上也有较大的突破，其中
试管婴儿
的问世更是让不孕不育的家庭找到了希望。试管受孕和普通受孕的区别
正常情况下，胚胎是在妈妈的输卵管里受孕，进而形成受精卵发育成胚胎。
而试管技术，通俗地来说就是
体外受精，然后进行胚胎移植的过程。
就是分别把取出的精子和卵子放在营养液下人工授精，然后形成受精卵后再移植到妈妈的子宫内继续发育。
看似很简单的过程，
实际上的过程却是十分折磨人的
。不仅在术前要做好准备，而且在手术过程中，对于女性的身体伤害也是不小。做试管婴儿的女性到底有多痛苦？
1
）打排卵针的痛苦
做试管婴儿的前提条件是男女双方各要提供精子和卵子。男性精子的数量自然是够用的，而正常情况下，
女性每个月仅排出一颗卵子
，显然这是明显不够的。即使是这颗卵子成功受精，但移植一个胚胎到体内妊娠的成活率也是非常低的。而且有些女性在排卵上也有困难，所以需要注射排卵针来促进排卵。
打排卵针虽然不会很痛，但排卵的过程却是对身体伤害很大的。这属于人为的促进排卵，对于卵巢的伤害也是很大的。
2）取卵的痛苦
取卵这样的行为本身就是对卵巢的一种损伤和刺激
。取卵是在超声波的引导下，应用穿刺针进行的卵泡取出手术。虽然偶尔一次取卵不会有太大的影响，但试管手术可能要
经历4-5个取卵周期
，所以势必会对卵巢功能造成伤害，对身体也会有一定的影响。3）减胎的痛苦
做试管手术时，为了提高妊娠率，医生往往会移植两个胚胎到女性的体内，但即使这样，还是会出现多胎妊娠的情况。
当出现多胎妊娠时，医生都会建议
减胎手术
，以避免对母体和胎儿产生不良的影响。双胎妊娠会引起妊娠期并发症的风险，甚至增加流产、早产和死胎的风险，另外胎儿个数过多，也会由于生长空间不足而造成发育不良、甚至畸形等情况出现。
所以，虽然减胎术对于女性身体有风险，但孕育多胎的风险其实更大。
试管手术的过程中，男性需要做的事情
相对于女性遭受的痛苦，男性就相当于容易和轻松多了，只需要
用常规的方法将精子取出来即可
，过程更简单一些。虽然表面上看起来，男性只需要做这一件事。但实际上，男性的一些行为也会决定试管手术的结局。
1.做好检查
不仔细做个检查，永远都不知道自己身体是多么的脆弱。在做试管技术之前，身体检查的目的是为了衡量身体的实际情况，了解精子质量如何，这样才能综合评估得出结论。
2.调理好身体
如果一旦决定做试管技术，那么就要提前调理好身体，把精子质量提升上来。
精子的生成周期是3个月左右，所以一定要提前3个月做好准备。
其中，像烟、酒是要戒掉的，多吃一些蔬菜和水果，多摄入蛋白质类食物。另外，多
补充维生素C，能让精子充满活力。
3.照顾好妻子
男性不要觉得自己“取完精子”就万事大吉了，接下来的“重头戏”全在妻子身上，妻子的情绪和日常饮食起居，都是影响妊娠结果的关键。
所以如果丈夫在身边陪伴，那么也会大大提升试管手术的成功率。
写在最后：
虽然做试管手术一次就成功的案例也不少，但并不是每个人都有这份幸运，
目前试管婴儿的成功率为仅为50%
，所以还需要夫妻双方摆正心态，理性看待。(上海世纪助孕正规机构)(广州世纪助孕中心)(广州世纪试管)(上海世纪助孕是不是正规的)(上海世纪助孕公司官网)(上海世纪和添禧哪家好)(高端上海世纪助孕)(世纪助孕高端机构)(上海世纪助孕集团官网优贝贝好)
