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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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当前，虽然已开放“三孩政策”，但因育龄人群数量减少、生育意愿不高，人口老龄化比例攀升、不孕不育率逐年升高等问题，导致出生人口数量持续降低。两广地区是地中海贫血的高发地，如何有效提高生育质量和人口素质，已经成为迫在眉睫、亟待解决的重要问题。
10月13日，南宁市第二人民医院与深圳中山泌尿外科医院共建生殖免疫专科联盟签约揭牌，双方通过开展学术沙龙、技术合作、开设生殖免疫门诊等合作模式，持续提升南宁市生殖医学专科的区域影响力，让广大群众更便利地享受到高水平的生殖健康服务。
免疫细胞会导致胚胎不着床或胎停
张女士和先生结婚4年了，前后经历了3次自然流产。第一次是怀孕8周的时候出现阴道流血，流产了；第二次怀孕，7周多的时候B超提示是“空孕囊”，只好做了清宫手术；张女士休养了半年后再次怀孕了，经历了前两次流产，第三次怀孕她更是小心翼翼，却仍逃不过“胚胎停育”的结局。随后，张女士和先生去医院做了一系列检查，包括夫妻双方的染色体核型、宫腔镜检查、外周血免疫检查、易栓症相关检查等等，都没有发现明显异常的指标。
找不到原因，难道就不能做妈妈了吗？最近，夫妻俩经人介绍，抱着一线希望，来到南宁市第二人民医院生殖医疗中心求诊。中心副主任医师梁新红结合张女士的病史和既往检查结果综合分析后表示，或许还可以通过检测子宫内膜的免疫细胞来寻找答案。
“子宫内膜对于妊娠来说起着至关重要的作用。”梁新红介绍，外周血中有各种免疫细胞，同样的，子宫内膜里也有很多的免疫细胞。正常情况下这些免疫细胞都是相安无事、和平共处的。但是，一旦平衡打乱，子宫内膜微环境发生紊乱，就有可能排斥甚至是“杀害”胚胎，导致反复胚胎种植失败和反复胚胎停育。
粤桂携手深耕生殖免疫诊疗
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那么，可以通过什么方法来检测子宫内膜的免疫细胞是否出现了异常呢？其中一个有效的办法就是进行子宫内膜免疫细胞数字化分析。
深圳中山医院泌尿外科医院创建了深圳首家试管婴儿中心，也成立了生殖免疫联合研发中心，是广东省乃至全国生殖免疫领域的领跑者，拥有着实力雄厚的临床和科研团队。南宁市第二人民医院生殖医疗中心成立于1998年，是广西首家生殖医疗中心，于1999年诞生了广西首例试管婴儿。是全区获批生殖技术项目最多、最全的生殖中心，实现了包括夫精人工授精、供精人工授精、第一代至第三代试管婴儿在内的人类辅助生殖技术项目的全覆盖。
据了解，2019以来，市二医院陆续与自治区内多个地市的兄弟单位强强联手，组建“南宁生殖健康和不孕症专科联盟”，并不断扩大生殖专科联盟“朋友圈”，目前签约单位共43家，已与10家医院开设不孕不育专科联合门诊。
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此次市二医院生殖医疗中心与深圳中山泌尿外科医院联合开设生殖免疫门诊，开展技术合作，率先在广西区内开展子宫内膜免疫细胞数字化分析。市二医院可以为患者提供从外周血到子宫内膜局部多样化的生殖免疫检查，深圳中山泌尿外科医院将提供从技术指导、标本检测、双向转诊等服务。针对不同的免疫异常指标，为每位患者制定个体化的治疗方案，帮助那些反复胚胎停育及反复种植失败的女性找到科学的检查和治疗方法，早日圆“妈妈梦”。
签约揭牌仪式后，开展了生殖免疫学术沙龙，来自广西区内各家医院生殖、妇科的100多名代表参加，沙龙邀请到了深圳中山泌尿外科医院检验科主任、生殖医学临床研究中心副主任李玉叶博士、免疫科主治医师林蓉以及南宁市第二人民医院生殖医疗中心副主任医师梁新红做专题讲座，大家围绕早期妊娠失败的免疫学病因探索、反复种植失败案例分享、复发性流产的免疫诊治等内容进行了讨论。
“此次两家医院共建生殖免疫专科联盟是优化服务、造福群众的一件大好事。我们深感荣幸和欣喜，这将对我院生殖医疗技术的提升和学科精细化发展起到强劲的推动作用。”南宁市第二人民医院院长、党委副书记李建民表示，希望此次合作能够积极助力粤桂两地医疗健康事业的深入交流与合作，建立互派交流制度，畅通双向转诊流程，优化便民惠民举措，给更多的不孕不育家庭带来圆梦新希望。
导致国产和进口品牌的辅酶q10有价格差异的主要原因是制作工艺不同，且进口产品需要过海关税收高，所以进口的价格相对来说就会高一下。辅酶q10分为还原性和氧化性两种，进口品牌多为还原性辅酶q10，其制作工艺更复杂，价格就会更高，还有就是辅酶q10的加工制作工艺分为脂溶性、水溶性和发酵这三种，国产和进口品牌的工艺不同，价格上就会产生差异。
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目前进口辅酶q10品牌有健安喜、HealthyCare、诺惠牌、天维美、Swisse、普丽普莱等，进口品牌大多来自美国、澳洲等地，价格在几百元不等，国产辅酶q10有康恩贝、汤臣倍健、紫一等知名品牌，国产品牌价格在几十元到一百元不等，导致国产和进口品牌的辅酶q10价格差异大的原因有：
1.技术原因，辅酶q10分为还原性和氧化性，从工艺看，还原性更复杂，辅酶q10普遍是氧化性的，需要经过工艺处理为还原性的，工艺多了，成本自然就高；
2.辅酶q10有水溶性和脂溶性两种，辅酶q10天然存在的形态是脂溶性，吸收率比水溶性低，进口产品会使用水分散技术，将脂溶性辅酶q10修正为水溶性，从而提高辅酶q10的吸收率，这里技术需要承担起技术专利的费用，国产的技术水平不需要专利，自然就导致进口品牌和国产品牌有价格差异了；
3.国产辅酶q10原料和技术都是国内的，价格就会比较便宜，国产辅酶的q10的价格在几十元到一百元不等，而进口辅酶q10需经过海关，税收较高，价格一般在几百元不等。
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